【佳學(xué)基因檢測(cè)】做先天性巨核細(xì)胞血小板減少癥基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性巨核細(xì)胞血小板減少癥是英文Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止先天性巨核細(xì)胞血小板減少癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性巨核細(xì)胞血小板減少癥基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性無巨核細(xì)胞性血小板減少癥（CAMT）是一種在嬰兒期表達(dá)的罕見疾病，其特征是分離的血小板減少癥和巨核細(xì)胞減少癥，沒有生理異常（Muraoka等，1997）.King et al。 （2005）基于疾病的病程和結(jié)果提出了新的CAMT分類，例如20名患者：CAMT I型（11名患者）的特征是嚴(yán)重的全血細(xì)胞減少癥早期發(fā)作，骨髓活性降低，血小板非常低計(jì)數(shù)。 CAMT II型（9名患者）稍微溫和，其特征是在出生后先進(jìn)年血小板計(jì)數(shù)短暫增加至接近正常值，并在3歲或3歲以后發(fā)生骨髓衰竭。臨床特征：常染色體隱性遺傳;粗面部特征;短脖子;黑素細(xì)胞痣;血小板減少;全血細(xì)胞減少;貧血;脊柱側(cè)彎;椎體異常;先天性室間隔缺損; Amegakaryocytic thrombocytopenia; Megakaryocytopenia;血紅素生物合成途徑的異常。該病臨床表征有：面容粗糙；短頸；黑素細(xì)胞痣；血小板減少；全血細(xì)胞減少；貧血；脊柱側(cè)彎；椎體形態(tài)異常；先天性中隔缺損；巨核細(xì)胞缺乏相關(guān)的血小板減少；巨核細(xì)胞減少癥；血紅素生物合成途徑的異常。

佳學(xué)基因Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia致病鑒定基因解碼

Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性巨核細(xì)胞血小板減少癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:604498；ICD編碼是D61.0

做先天性巨核細(xì)胞血小板減少癥基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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