【男性不育癥基因檢測】生精障礙、生精失敗38型基因解碼
不孕不育基因檢測導讀：
生精失敗38型是男性生殖科經(jīng)常遇到一種生殖障礙疾病。可以通過生殖障礙基因解碼進行基因檢測并發(fā)現(xiàn)。生精障礙38型，英語名稱為Spermatogenic Failue 38, 簡稱為SPGF38， 是一種原發(fā)性不孕癥和弱精子癥。鞭毛呈現(xiàn)出（MMAF）的多種形態(tài)異常?？偩踊顒勇实陀?0%，并表現(xiàn)出形態(tài)異常，包括短、無、卷曲、彎曲或不規(guī)則直徑鞭毛。
生精障礙38型基因解碼
男性不育是一個主要生殖健康問題。在其不同的病因中，鞭毛的多種形態(tài)異常（MMAF）導致弱精子癥，是精子質(zhì)量缺陷中賊嚴重的形式之一?；颊叩木语@示出短的、盤繞的、缺失的和/或不規(guī)則的鞭毛。在生精障礙38型得到基因解碼之前，只有6個基因（DNAH1、CFAP43、CFAP44、CFAP69、FSIP2和WDR66）被發(fā)現(xiàn)與MMAF反復相關，大多數(shù)基因檢測對畸形精子癥的檢測只檢測了這6個基因。多形性鞭毛異?；颊咄ㄟ^基因檢測，會有一半的病例是陰性結果，即找不出致病基因。，基因解碼采用全外顯子組測序（WES）對168名具有典型MMAF表型的不育男性進行了高通量測序，通過比較這些患者的突變序列，發(fā)現(xiàn)五個不相關的受累個體攜帶了ARMC2的純合有害突變，這是一個以前與MMAF表型無關的基因。為驗證基因解碼結果，培育出純合子的Armc2突變小鼠，該突變小鼠也表現(xiàn)出MMAF表型，從而證實了Armc2參與了人類MMAF。AMRC2突變個體和突變小鼠的免疫染色實驗表明，缺乏軸突中央對復合物（CPC）蛋白SPAG6和SPEF2，而其他被測軸絲和軸突周圍成分存在，表明ARMC2參與CPC的組裝和/或穩(wěn)定性。總的來說，ARMC2的雙等位基因突變通過誘導一種典型的MMAF表型而導致人類和小鼠的雄性不育，這表明該基因?qū)颖廾慕Y構和裝配是必需的。
生精障礙38型的臨床觀察表征
男性泌尿系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)內(nèi)生殖器男特征：
弱精子癥
原發(fā)性不孕癥
無鞭毛
短鞭毛
卷曲鞭毛
細精子頭
異?；?/p>
頂體區(qū)異常
低至正常精子濃度
成角鞭毛
精子活力下降，嚴重
不規(guī)則口徑鞭毛
錐形封頭
小頭精子
多個精子頭
缺失中心對復合體（9+0構象）
嚴重軸索排列紊亂
軸索周圍結構缺陷
未組裝的外層致密纖維
未組裝微管雙體
生精障礙38型的國際數(shù)據(jù)庫信息交換
|
OMIM 618433
OMIM Phenotypic Series PS258150
MeSH D007248
|
