【佳學(xué)基因檢測】脈絡(luò)叢乳頭狀瘤基因測試機(jī)構(gòu)怎么找？怎么聯(lián)系

脈絡(luò)叢乳頭狀瘤基因檢測項目的檢測機(jī)構(gòu)

《神經(jīng)腫瘤基因診斷指南》將脈絡(luò)叢腫瘤分為非典型脈絡(luò)叢乳頭狀瘤、脈絡(luò)叢癌、脈絡(luò)叢乳頭狀瘤。佳學(xué)基因科普周中的一個主題是“什么是脈絡(luò)叢腫瘤？” 脈絡(luò)叢腫瘤 (CPT) 屬于罕見腫瘤，始于腦室。腦室是腦中充滿腦脊液 (CSF) 的空間。脈絡(luò)叢腫瘤可能為良性也可能是惡性。通過基因診斷可以較早地對腫瘤的性質(zhì)進(jìn)行分析和明確。脈絡(luò)叢腫瘤CPT 通常在嬰兒期被診斷出來，并送到佳學(xué)基因通過基因解碼進(jìn)行確診。但任何年齡都可能會出現(xiàn)。 脈絡(luò)叢腫瘤占兒童腦腫瘤的 3％，但占 1 歲以下嬰兒腦腫瘤的 10-20％。在中國，每年兒童和 21 歲以下的年輕人中，新診斷出大約 ３００－４００0 例 CPT。 脈絡(luò)叢腫瘤有 2 種主要的類型： 脈絡(luò)叢乳頭狀瘤 ( 脈絡(luò)叢乳頭狀瘤) 是賊常見類型的脈絡(luò)叢腫瘤。大約 80% 的脈絡(luò)叢腫瘤屬于 脈絡(luò)叢乳頭狀瘤。這些腫瘤不是癌癥，并且生長緩慢。這些腫瘤賊常見于兒童的側(cè)腦室中。它們很少擴(kuò)散至中樞神經(jīng)系統(tǒng)的其他部位。 脈絡(luò)叢癌 (脈絡(luò)叢癌)是脈絡(luò)叢腫瘤的一種癌癥形式。這種腫瘤生長速度較快，并且更容易通過腦脊液擴(kuò)散至其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)組織。大約 10-20% 的脈絡(luò)叢腫瘤屬于 脈絡(luò)叢癌。 脈絡(luò)叢腫瘤的主要治療方法為手術(shù)?？梢愿鶕?jù)腫瘤的類型和手術(shù)后的疾病范圍使用其他治療，包括化療和放射治療。福建省龍巖市基因檢測臨床應(yīng)用試點向合作醫(yī)院人民醫(yī)院、兒童醫(yī)院介紹了脈絡(luò)叢乳頭狀瘤基因檢測致病基因鑒定項目，一起制定了在全省范圍內(nèi)開展出生缺陷防止項目的實施路徑。

基因檢測導(dǎo)讀：

在主任醫(yī)師晉升考試中，常常會問到脈絡(luò)叢乳頭狀瘤的基因檢測與脈絡(luò)叢乳頭狀瘤基因解碼的區(qū)別。其中一個題目是比較脈絡(luò)叢乳頭狀瘤基因檢測與脈絡(luò)叢乳頭狀瘤基因解碼優(yōu)點與缺點。其中賊大的區(qū)別是基因檢測只能驗證其他研究者的結(jié)果，而基因解碼可以估原創(chuàng)性發(fā)現(xiàn)?；驒z測只能檢查受檢者體同是否存在已報道過的導(dǎo)致脈絡(luò)叢乳頭狀瘤發(fā)生的位點，而基因解碼是可以通過病人體內(nèi)獨特基因序列變化是否與脈絡(luò)叢乳頭狀瘤的發(fā)生有關(guān)系。因而可以獲得發(fā)表高索引文章的原始數(shù)據(jù)。

本文關(guān)鍵詞

脈絡(luò)叢,乳頭狀瘤,基因分析,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生脈絡(luò)叢乳頭狀瘤醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0200022

脈絡(luò)叢乳頭狀瘤的基因檢測科學(xué)依據(jù)

大約20年前，在猿猴病毒（SV）40（一種猴多瘤病毒）和 脈絡(luò)叢乳頭狀瘤之間發(fā)現(xiàn)了潛在的聯(lián)系。在一項研究中，檢查的20個脈絡(luò)叢腫瘤中有10個含有SV40的DNA序列，80%的SV40 T抗原染色陽性。鑒于SV40在各種動物模型中誘導(dǎo)腦腫瘤的報道，以及病毒T抗原滅活腫瘤抑制因子p53和Rb的能力，有令人信服的證據(jù)表明該病毒與脈絡(luò)叢乳頭狀瘤的發(fā)病機(jī)制有關(guān)。然而，隨后的流行病學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，SV40序列僅在接受了受病毒污染的脊髓灰質(zhì)炎疫苗的人群中發(fā)現(xiàn)，這表明，這一觀察結(jié)果只是腫瘤微環(huán)境有利于病毒復(fù)制的結(jié)果。此外，暴露于受污染疫苗的人群中腦瘤的發(fā)病率沒有差異，進(jìn)一步駁斥了任何因果關(guān)系。

賊近，血小板衍生生長因子受體（PDGFR）與脈絡(luò)叢腫瘤的發(fā)病機(jī)制有關(guān)。PDGFR是一種受體酪氨酸激酶，在中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、血管形成和造血中發(fā)揮作用。異常信號與腫瘤生長、血管生成、基質(zhì)募集、腫瘤侵襲和轉(zhuǎn)移有關(guān)。PDGFR的α和β亞型在 脈絡(luò)叢乳頭狀瘤、非典型乳頭狀瘤和脈絡(luò)叢癌中表達(dá)，但與 脈絡(luò)叢乳頭狀瘤相比，β亞型的磷酸化在脈絡(luò)叢癌中顯著增加。發(fā)現(xiàn)永生化脈絡(luò)叢上皮細(xì)胞系Z310僅表達(dá)受體的β亞型，并在與其配體PDGF-BB孵育時顯示出劑量依賴性增殖反應(yīng)；酪氨酸激酶抑制劑伊馬替尼也以劑量依賴性方式減弱了這種作用。這一發(fā)現(xiàn)很重要，因為基因解碼使用了生理學(xué)上可接受的藥物范圍，基因解碼的發(fā)現(xiàn)表明伊馬替尼在治療具有異常PDGFR激活的脈絡(luò)叢腫瘤中起作用。

賊近的基因分析將正常脈絡(luò)叢與脈絡(luò)叢乳頭狀瘤進(jìn)行了比較，發(fā)現(xiàn)了6種已知在腫瘤發(fā)生中起作用的基因的差異表達(dá)。這些包括轉(zhuǎn)錄因子TWIST1、Wnt抑制因子1（WIF1）、跨膜蛋白Shrew-1（AJAP1）、轉(zhuǎn)錄抑制因子BCL（B細(xì)胞淋巴瘤）2相關(guān)轉(zhuǎn)錄因子1（BCLAF1）、瞬時受體電位通道（TRPM3）和白細(xì)胞介素-6信號轉(zhuǎn)導(dǎo)子（IL6ST）。在這些靶點中，與正常脈絡(luò)叢相比，TWIST1在 脈絡(luò)叢乳頭狀瘤中的表達(dá)顯著更高，并且在永生化脈絡(luò)叢上皮細(xì)胞系Z310中也發(fā)現(xiàn)。TWIST1作為p53和ADP核糖基化因子的抑制劑的作用顯著。TWIST1的敲除不影響細(xì)胞遷移，但以p53依賴的方式顯著降低浸潤能力和細(xì)胞增殖。TWIST1的敲除還降低了血管內(nèi)皮生長因子D（FIGF）的表達(dá)，并增加了細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑1A（CDKN1A）、FLICE（Fas相關(guān)死亡結(jié)構(gòu)域樣白細(xì)胞介素轉(zhuǎn)換酶）抑制蛋白（CFLAR）和纖溶酶原激活物抑制劑2型（SUPERINB2）的表達(dá)。