【佳學(xué)基因檢測】腫瘤基因檢測，只有這幾個要點(diǎn)必須知道！

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：

腫瘤基因檢測？有沒有一份通俗易懂的文章說明白腫瘤基因檢測的要點(diǎn)，普通人在兩個小時之內(nèi)就能搞清楚的知識要點(diǎn)呢？佳學(xué)基因綜合基因檢測的各種情況，提煉出一下必須要知道的要點(diǎn)：

??腫瘤類疾病的治療，已經(jīng)從千篇一律的放療、化療和手術(shù)切除，逐步向以基因信息為指導(dǎo)的“量身定制”的“正確醫(yī)學(xué)”發(fā)展。基因檢測則是正確醫(yī)學(xué)中腫瘤早篩、診斷、治療的基礎(chǔ)工具。要想腫瘤腫瘤治得好，是否需要做基因檢測以及如何選擇基因檢測，是無法繞開的核心話題。然而，面對腫瘤基因檢測，很多患者心中都有些許疑惑。

今天，佳學(xué)博士和大家一起來了解了解腫瘤基因檢測，希望能幫助大家做出更好地做選擇！

要點(diǎn)1：什么是腫瘤基因檢測？

腫瘤基因檢測是通過組織、血液、其他體液或細(xì)胞對腫瘤患者的基因信息也就是DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)，通過特定檢測設(shè)備對被檢測者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的各種基因突變情況，正確理解不同的突變對腫瘤發(fā)生、發(fā)展、惡化及用藥情況的了解，從而能針對性地為每位患者“量身定制”一套更為合適的治療方案，更好的地提高治療的見效率，減少藥物的毒副作用，避免用藥不當(dāng)貽誤治療時機(jī)。

腫瘤基因檢測亦是腫瘤個性化治療、腫瘤正確醫(yī)療的基礎(chǔ)。
 

要點(diǎn)2：腫瘤基因檢測都有啥用呢？

腫瘤組織或血液基因檢測是評估患者使用藥物種類和效果判定非常重要的一環(huán)，能從基因?qū)用?、腫瘤發(fā)生的根源給醫(yī)生用藥以正確的指導(dǎo)，達(dá)到提高療效、降低副反應(yīng)的效果。

選擇賊有效的腫瘤治療藥物（目前臨床上用的靶向治療藥物是新一代腫瘤治療藥物，但是腫瘤靶向藥物需要根據(jù)患者的基因突變情況來決定，而且腫瘤靶向藥物相對于腫瘤化療藥物，價格更高）。

通過對腫瘤患者體內(nèi)的突變基因的變化情況進(jìn)行適時跟蹤分析，判定治療效果及耐藥情況的發(fā)生，及時調(diào)整藥物。

通過分析基因突變及微衛(wèi)星穩(wěn)定性，初步分析腫瘤負(fù)荷（TMB）狀態(tài)、有助于選擇和使用免疫治療藥物，增加治療腫瘤的武器。

檢測相關(guān)基因的狀態(tài)，有助于了解腫瘤發(fā)生的可能原因。

要點(diǎn)3：我這個報告上有幾個基因突變陽性，是不是惡生程度高呀？

突變陽性只能說明，基因序列存在突變。這些突變是否與惡行程度有關(guān)素，多大程度上影響腫瘤的惡化和轉(zhuǎn)移，需要采用基因解碼技術(shù)來判斷。目前，一般基因檢測報告并不能說明腫瘤惡性程度的高低，只是提供合理用藥的信息！

要點(diǎn)4：我有多個肺小結(jié)節(jié)、術(shù)后病理報告都是肺癌，都需要進(jìn)行基因檢測嗎？

答案：需要！

原因一是多個腫瘤病灶，其基因變化可能也不一樣，為了正確用藥，需要對每個癌結(jié)節(jié)進(jìn)行檢測；二是多個病灶的多個基因檢測，也有助于判定多原發(fā)癌或轉(zhuǎn)移癌，更加有助于臨床治療決策。在基因解碼技術(shù)的加持下，通過分析患者體內(nèi)的基因突變的情況，還可能提代肺結(jié)節(jié)是否必然地轉(zhuǎn)化為惡性腫瘤，對于保有良好的生活質(zhì)量具有重要的指導(dǎo)意義。

要點(diǎn)5：我不是術(shù)后切除后腫瘤組織標(biāo)本，是肺穿刺的腫瘤組織，能不能進(jìn)行基因檢測呢？

有效可以??！

事實上穿刺標(biāo)本只要足夠多，基因檢測時效果同手術(shù)切除標(biāo)本是一樣的，問題是肺穿刺標(biāo)本有時局限于技術(shù)問題，標(biāo)本量太少時，檢測效果就會差些！

腫瘤組織樣本仍然是基因檢測賊好的選擇，且部分基因檢測項目僅組織樣本才可以實現(xiàn)。

若無法取得組織樣本，目前對中晚期患者也可選用外周血進(jìn)行ctDNA基因檢測。外周血靶向藥物ctDNA基因檢測賊好是在沒有經(jīng)過放化療和靶向治療之前進(jìn)行。

按照檢出率，新鮮腫瘤組織>腫瘤石蠟切片>胸水上清>胸水細(xì)胞>外周血。但是采用特殊的采血管如佳學(xué)基因使用的游離腫瘤腫瘤細(xì)胞DNA，正確度也很高。
 

要點(diǎn)6：腫瘤基因檢測只能用于靶向治療藥物的篩選嗎？化療藥物呢？

事實上，不同類型抗腫瘤藥物的基因檢測項目是不同的?，F(xiàn)在國際上常用的抗腫瘤藥物分為以下六類

細(xì)胞毒類藥物

激素類藥物

免疫檢驗點(diǎn)抑制劑

靶向藥物

生物反應(yīng)調(diào)節(jié)劑

輔助藥

按照基因檢測用于藥物選擇必要性的大小，依次排列：①靶向藥物（有效必要）② 免疫檢驗點(diǎn)抑制劑（必要）；③ 細(xì)胞毒類藥物（需要非必需）；④ 激素類藥物（可選擇）；⑤ 生物反應(yīng)調(diào)節(jié)劑（意義不大）；⑥輔助藥 （意義不大）

No.1

靶向藥物

典型代表是針對肺癌的易瑞沙、凱美鈉和易瑞可等（EGFR 基因突變），基因檢測既評估靶向藥物的療效，又可評估耐藥情況。由于很多靶向藥物有明確療效/耐藥靶點(diǎn)，須遵循基因檢測后才可使用！盡量不要在未做相關(guān)基因檢測的情況下盲目用！

敲黑板?。?！靶向藥物應(yīng)用醫(yī)保報銷，必需有基因檢測報告喲！

No.2

免疫檢驗點(diǎn)抑制劑

此類藥物常稱為“免疫藥物”，讓患者自身的免疫系統(tǒng)殺死變異的腫瘤細(xì)胞，主要包括了近年來大火的PD-1/PD-L1抑制劑以及CTLA-4抑制劑。該類型藥物的很多響應(yīng)患者會長期受益，一小部分患者甚至被治好，是目前抗腫瘤藥物的重點(diǎn)研發(fā)方向之一。基因檢測的生物標(biāo)記包括：