【佳學基因檢測】視網(wǎng)膜海綿狀血管瘤的遺傳概率有多大？

視網(wǎng)膜海綿狀血管瘤的基因檢測依據(jù)：

《視網(wǎng)膜海綿狀血管瘤的遺傳性分析》的目的通過描述多發(fā)性海綿狀血管瘤家族的臨床和遺傳學發(fā)現(xiàn)。研究性臨床和遺傳學研究中，對一個由12名成員組成的家族的三代人進行了磁共振腦成像、擴張眼底鏡檢查和皮膚調(diào)查，并結合連鎖分析，以確定受影響的個體，并更好地確定這種神經(jīng)-眼皮膚綜合征的表現(xiàn)。申請參與該基因檢測的科學依據(jù)的確立的機構：四川省攀枝花市乳腺癌基因檢測基地。其他成熟基因檢測項目：蛋白結合多糖疫苗特異性抗體應答降低阻斷遺傳可以嗎？, 線粒體耗竭的遺傳概率有多大？

基因檢測導讀：

《視網(wǎng)膜海棉狀血管瘤的基因分析案例》結果表明先證者患有多發(fā)性腦海綿狀血管瘤和脈絡膜血管瘤。她的兒子被發(fā)現(xiàn)患有視網(wǎng)膜海綿狀血管瘤。先證者的姐姐表現(xiàn)為腦海綿狀血管瘤、皮膚血管瘤和脈絡膜血管瘤；她的女兒的放射學檢查結果提示她患有腦海綿狀血管瘤。先證者的父親表現(xiàn)為多發(fā)性皮膚血管瘤。其余的家庭成員沒有病變。不能排除7q位點含有致病基因。結論：該家族可能有一種顯性遺傳的神經(jīng)眼皮膚海綿狀血管瘤，表現(xiàn)多樣。據(jù)視網(wǎng)膜海綿狀血管瘤基因解碼揭示，青光眼中存在脈絡膜血管瘤之前還沒有描述過。臨床相關性：視網(wǎng)膜海綿狀血管瘤或脈絡膜血管瘤的存在應提醒醫(yī)生尋找提示系統(tǒng)性和家族性受累的特征；這兩種病變都可能構成眼神經(jīng)皮膚性白內(nèi)障的眼部成分，有時被稱為多發(fā)性海綿狀瘤。

本文關鍵詞

視網(wǎng)膜,海綿狀,血管瘤,基因智能,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生視網(wǎng)膜海綿狀血管瘤醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0030508

表型描述

 

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