【佳學(xué)基因檢測(cè)】琥珀酸-CoA連接酶缺陷分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

琥珀酸-CoA連接酶缺陷是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

琥珀酸-CoA連接酶缺陷疾病介紹：

琥珀酰輔酶A連接酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，影響大腦和機(jī)體其他系統(tǒng)的早期發(fā)育。該疾病賊早期的一種癥狀是，患者在出生后賊初幾個(gè)月里表現(xiàn)為肌張力極度衰弱（重度肌張力減退HP:0001252）。嚴(yán)重的肌無力癥狀會(huì)延遲一些運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)育，如支撐頭部并來回轉(zhuǎn)動(dòng)。許多患者兒童也會(huì)有肌無力癥狀，并且身上肌肉變少，這會(huì)導(dǎo)致他們難以獨(dú)自站立和行走。 琥珀酰輔酶A連接酶缺乏癥的其他癥狀還包括，脊柱漸進(jìn)性的異常彎曲（脊柱側(cè)彎HP:0002650或駝背HP:0002808），無法控制動(dòng)作（肌張力障礙HP:0001332），重度耳聾，并且患者在童年開始發(fā)作癲癇（HP:0001250）。在大多數(shù)患病兒童體內(nèi)，甲基丙二酸這種物質(zhì)出現(xiàn)異常的累積并且隨尿液排出體外（甲基丙二酸尿癥HP:0012120）。多數(shù)患有琥珀酸輔酶A連接酶缺乏癥的兒童會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)不良的現(xiàn)象，這意味著他們的體重和成長(zhǎng)速度均比正常慢。 琥珀酸輔酶A連接酶缺乏會(huì)引起呼吸困難，這也往往會(huì)導(dǎo)致患者呼吸道反復(fù)感染。這類感染會(huì)危及生命，因此大多數(shù)患有琥珀酸輔酶A連接酶缺乏癥的患者僅能存活至兒童期或青春期。 琥珀酸輔酶A連接酶缺乏癥的少數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)一種較嚴(yán)重的癥狀，稱為致命性的嬰幼兒乳酸性酸中毒。該癥狀下的患者嬰兒在出生后先進(jìn)天，體內(nèi)有嚴(yán)重的乳酸累積（乳酸酸中毒HP:0003128），會(huì)導(dǎo)致肌肉無力和呼吸困難。致命性嬰兒乳酸性酸中毒的患者，通常在出生后只能存活數(shù)天。

琥珀酸-CoA連接酶缺陷基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為琥珀酸-CoA連接酶缺陷不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，琥珀酸-CoA連接酶缺陷發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了琥珀酸-CoA連接酶缺陷的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有琥珀酸-CoA連接酶缺陷，實(shí)現(xiàn)琥珀酸-CoA連接酶缺陷遺傳阻斷的目的。

琥珀酸-CoA連接酶缺陷遺傳測(cè)試花錢多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，琥珀酸-CoA連接酶缺陷是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將琥珀酸-CoA連接酶缺陷的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)琥珀酸-CoA連接酶缺陷的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免琥珀酸-CoA連接酶缺陷的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做琥珀酸-CoA連接酶缺陷致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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