【佳學(xué)基因檢測】核黃素反應(yīng)性骨骼肌病可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

核黃素反應(yīng)性骨骼肌病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

核黃素反應(yīng)性骨骼肌病疾病介紹：

多重?；o酶A脫氫酶缺乏癥（MADD）是由ETFA，ETFB和ETFDH中的任一種分別編碼電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白（ETF）-α，ETF-β和ETF-泛醌氧化還原酶（ETF-QO）中的隱性突變引起的，導(dǎo)致線粒體中?；?CoA脫氫酶的高能電子轉(zhuǎn)移缺陷并導(dǎo)致所有ETF依賴性?；?CoA脫氫酶的功能障礙。 MADD似乎非常罕見，至少在日本人群中非常少見，但由于ETFDH中存在常見的c.250G> A（p.Ala84Thr）突變，因此MADD似乎在中國南方人群中不常見，估計發(fā)病率約為1 ％。

核黃素反應(yīng)性骨骼肌病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為核黃素反應(yīng)性骨骼肌病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，核黃素反應(yīng)性骨骼肌病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了核黃素反應(yīng)性骨骼肌病的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有核黃素反應(yīng)性骨骼肌病，實現(xiàn)核黃素反應(yīng)性骨骼肌病遺傳阻斷的目的。

核黃素反應(yīng)性骨骼肌病基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷核黃素反應(yīng)性骨骼肌病的遺傳，需要通過核黃素反應(yīng)性骨骼肌病致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人核黃素反應(yīng)性骨骼肌病發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷核黃素反應(yīng)性骨骼肌病的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是核黃素反應(yīng)性骨骼肌病遺傳阻斷的基礎(chǔ)是核黃素反應(yīng)性骨骼肌病的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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