【佳學(xué)基因檢測(cè)】拉布立酶(rasburicase)不良反應(yīng)基因診斷如何做？

基因診斷導(dǎo)讀：

拉布立酶(rasburicase)不良反應(yīng)發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道拉布立酶(rasburicase)不良反應(yīng)基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

拉布立酶(rasburicase)不良反應(yīng)疾病介紹：

拉布立酶(rasburicase)是一種降低尿酸水平的藥物，用于治療或預(yù)防高尿酸血癥。 G6PD缺乏癥是本品禁忌癥，G6PD缺陷癥是由于G6PD基因變異引起的，增加了對(duì)溶血性貧血的易感性。 盡管已知G6PD遺傳變異的存在可能能夠幫助診斷G6PD缺乏癥，但在大多數(shù)病例中，仍然需要測(cè)定紅血細(xì)胞G6PD酶活性來(lái)確定G6PD狀態(tài)。 基于G6PD基因型的rasburicase治療指南已經(jīng)由臨床藥物遺傳學(xué)實(shí)施聯(lián)盟（CPIC）發(fā)表在臨床藥理學(xué)和治療學(xué)（Clinical Pharmacology and Therapeutics）中，并可在PharmGKB網(wǎng)站上獲得。

拉布立酶(rasburicase)不良反應(yīng)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為拉布立酶(rasburicase)不良反應(yīng)不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，拉布立酶(rasburicase)不良反應(yīng)發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了拉布立酶(rasburicase)不良反應(yīng)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有拉布立酶(rasburicase)不良反應(yīng)，實(shí)現(xiàn)拉布立酶(rasburicase)不良反應(yīng)遺傳阻斷的目的。

拉布立酶(rasburicase)不良反應(yīng)基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家論述，基因測(cè)序只能獲取人類(lèi)遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷拉布立酶(rasburicase)不良反應(yīng)的遺傳，需要通過(guò)拉布立酶(rasburicase)不良反應(yīng)致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人拉布立酶(rasburicase)不良反應(yīng)發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開(kāi)發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷拉布立酶(rasburicase)不良反應(yīng)的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是拉布立酶(rasburicase)不良反應(yīng)遺傳阻斷的基礎(chǔ)是拉布立酶(rasburicase)不良反應(yīng)的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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