【佳學基因檢測】RASopathy疾病分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

RASopathy疾病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

RASopathy疾病疾病介紹：

RASopathy 為一類發(fā)育異常的疾病,病因為RAS/MAPK訊息傳遞路徑中的基因發(fā)生體染色體突變,可能為家族遺傳或偶發(fā)突變而致病。由于都是造成Ras/MAPK pathway 訊息傳遞路徑失調(diào)，所以這些罕見疾病有一些共同的臨床表征，包含身材矮小、臉部特征異常、心臟方面疾病及發(fā)育遲緩等。我們收集3個不帶有已知致病基因突變的RASopathy家族，希望利用全外顯子定序的方式，可以找出病人與患病親代中可能的致病基因。我們藉由全外顯子定序分析且篩選出病人與患病親代中共有的遺傳變異。在之前的研究中發(fā)現(xiàn)全外顯子定序可以作為診斷的方法，除此之外已知的RASopathy突變點都位在會轉(zhuǎn)譯出蛋白質(zhì)的序列中。因此我們假設在家族性RASopathy的病人中，基因突變點同樣位在外顯子中并可藉由全外顯子定序找出病人突變的基因。我們找到RASIP1在病人與患病親代中共有的突變基因。為了證實RAS/MAPK 訊息傳遞路徑會受到RASopathy相關(guān)基因突變的影響，我們將正常的和突變的RASopathy相關(guān)基因轉(zhuǎn)染進HEK-293FT 以及TREx 293T細胞中，利用西方墨點法探討訊息傳遞路徑的變化。以肌膚表皮生長因子刺激后與轉(zhuǎn)染正常基因的組別相較之下，表現(xiàn)突變蛋白的細胞中產(chǎn)生RAS/MAPK訊息傳遞路徑失調(diào)。突變的RASIP1使活化的RAS增加并且改變RASIP1蛋白質(zhì)在細胞中的位置。在之前的研究中發(fā)現(xiàn)帶有PTPN11突變的努南氏癥病人有機會得到juvenile myelomonocytic leukaemia。而克斯提洛氏彈性蛋白缺陷癥的病人可能會有神經(jīng)母細胞瘤以及膀胱癌。所以找出致病基因不僅提供正確的診斷更可以給予適當?shù)闹委?。我們找到未被報導過的RASIP1的突變，這個基因突變會導致RAS/MAPK訊息傳遞路徑失調(diào)。

RASopathy疾病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為RASopathy疾病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，RASopathy疾病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了RASopathy疾病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有RASopathy疾病，實現(xiàn)RASopathy疾病遺傳阻斷的目的。

如何做RASopathy疾病基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導致RASopathy疾病發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致RASopathy疾病發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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