【佳學(xué)基因檢測】前列腺癌易感性風(fēng)險基因檢測在哪兒做比較好？

基因檢測導(dǎo)讀：

前列腺癌易感性是一種泌尿科科腫瘤。常常在泌尿科、腫瘤診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康那傲邢侔┮赘行曰颊哌M(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一泌尿科腫瘤的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了前列腺癌易感性的基因解碼，可以通過前列腺癌易感性基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。前列腺癌 (PCa) 易感基因改變的鑒定和表征有助于為未確診男性的篩查策略和臨床局部和轉(zhuǎn)移環(huán)境中男性的治療選擇提供信息。 佳學(xué)基因腫瘤風(fēng)險基因檢測科普文章概述了前列腺癌遺傳易感性的遺傳基礎(chǔ)、遺傳學(xué)和前列腺癌風(fēng)險評估的當(dāng)前作用，以及遺傳風(fēng)險因素如何影響前列腺癌 的侵襲性和致死率。

前列腺癌易感性疾病介紹：

源自前列腺組織的惡性腫瘤。 大多數(shù)前列腺癌是在前列腺管腺泡中發(fā)展的腺癌。 在約5％的患者中發(fā)生的其他罕見組織病理類型的前列腺癌包括小細(xì)胞癌，粘液癌，前列腺導(dǎo)管癌，移行細(xì)胞癌，鱗狀細(xì)胞癌，基底細(xì)胞癌，腺樣囊性癌（基底樣），印戒細(xì)胞 癌和神經(jīng)內(nèi)分泌癌。DNA 測序技術(shù)的改進(jìn)和大規(guī)模全基因組關(guān)聯(lián)研究的發(fā)現(xiàn)使人們深入了解遺傳變異在前列腺癌風(fēng)險中的作用。 除了賦予低中度風(fēng)險的常見種系變異之外，還存在高風(fēng)險前列腺癌風(fēng)險易感基因，這些基因共同占家族性前列腺癌風(fēng)險的三分之一以上。 識別具有遺傳變異或陽性家族史等其他風(fēng)險因素的男性具有臨床重要性，因?yàn)榫哂写祟愶L(fēng)險因素的男性患前列腺癌的發(fā)病率較高，一些證據(jù)表明診斷年齡較小且結(jié)果較差。 醫(yī)學(xué)界對依賴 PSA 測試的人群前列腺癌篩查計(jì)劃的益處仍存在分歧。 許多研究已經(jīng)證明死亡率降低。 為高危男性制定有針對性的篩查策略是目前許多前瞻性研究的主題。 目前，大約 38% 的 PrCa 家族風(fēng)險可以根據(jù)已發(fā)表的 SNP 進(jìn)行解釋，與對照組相比，處于風(fēng)險概況前 1% 的男性患癌癥的風(fēng)險增加了 5.71 倍。 目前在歐洲人群中發(fā)現(xiàn)了大約 170 個前列腺癌易感位點(diǎn)，因此可以探索基因檢測和遺傳風(fēng)險評分在前列腺癌篩查和風(fēng)險分層中的臨床效用，這些數(shù)據(jù)在非歐洲人群中的應(yīng)用備受期待。 佳學(xué)基因的前列腺癌晚感性基因檢測將重點(diǎn)關(guān)注與遺傳性和家族性前列腺癌有關(guān)的罕見和常見種系遺傳變異，并討論正在進(jìn)行的研究，以探索靶向篩查在這一高危男性群體中的作用。

前列腺癌易感性基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為前列腺癌易感性不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，前列腺癌易感性發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了前列腺癌易感性的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有前列腺癌易感性，實(shí)現(xiàn)前列腺癌易感性遺傳阻斷的目的。現(xiàn)在有令人信服的證據(jù)表明，在 DNA 修復(fù)基因中具有致病性種系變異的男性中，侵襲性 PrCa 的風(fēng)險顯著增加且預(yù)后較差。 因此，對男性種系狀態(tài)的了解提供了有關(guān)預(yù)后的寶貴信息，對至少在 BRCA1/2 變異方面為家庭成員提供靶向治療和級聯(lián)測試具有重要意義。 對 BRCA1/2、ATM 和 CHEK2 等基因變異進(jìn)行種系基因檢測，很可能會納入針對患有局部晚期或轉(zhuǎn)移性疾病的男性的主流檢測。通過測量特定疾病/性狀的遺傳負(fù)擔(dān)，PRS 提供了一種臨床上有用的工具來識別處于疾病風(fēng)險中的人群，例如通過僅篩查風(fēng)險賊大的人群將男性分層到有針對性的篩查方案中，即那些 我們可以證明暴露于篩選測試的潛在危害是合理的。 PRS 計(jì)算為加權(quán)風(fēng)險等位基因的總和，每個等位基因的影響從已發(fā)布的 GWAS 映射。大規(guī)模 GWAS 已導(dǎo)致發(fā)現(xiàn)多達(dá) 170 個與 PrCa 風(fēng)險特別相關(guān)的 SNP。 基于 Schumacher 等人的薈萃分析中的 147 個 SNP。大約 28.4% 的 PrCa 家族風(fēng)險可以得到解釋，與 25-75 或“平均”百分位數(shù)的男性相比，處于風(fēng)險概況前 1% 的男性患 PrCa 的相對風(fēng)險是 5.7 倍 風(fēng)險。值得注意的是，PRS 效應(yīng)隨著 FH 的存在或診斷為 PrCa 的患者 ≤ 55 歲而增加。 使用具有 FH 狀態(tài)的 SNP 圖譜的風(fēng)險模型可以構(gòu)成針對風(fēng)險賊高人群的靶向篩查策略的一部分。發(fā)生在⟩≥⟩1% 人群中的風(fēng)險等位基因被稱為單核苷酸多態(tài)性 (SNP)。 當(dāng)多個 SNP 一起出現(xiàn)時，與前列腺癌相關(guān)的 SNP 會導(dǎo)致升高的潛在臨床相關(guān)風(fēng)險，并產(chǎn)生累積效應(yīng)，因?yàn)樗鼈兊娘L(fēng)險是乘法的（對數(shù)加法）。 增加對多基因疾病遺傳性和易感性的了解，以及對數(shù)千個病例/對照進(jìn)行大型 GWAS 和發(fā)現(xiàn)疾病特異性 SNP 的能力，使我們能夠根據(jù)個體的種系遺傳學(xué)構(gòu)建風(fēng)險評分（多基因風(fēng)險評分或“PRS”）。 PRS 的價值來自于對賊初患有常見非癌性疾?。垂跔顒用}疾?。┑臄?shù)千名個體進(jìn)行基因分型，以研究疾病特異性遺傳變異及其影響。佳學(xué)基因前列腺癌易感性基因檢測研究了與 PrCa 相關(guān)的五個賊常見的已知 SNP 的影響。 發(fā)現(xiàn)他們的存在與 FH 相結(jié)合占他們隊(duì)列中 46% 的 PrCa 病例，與沒有這些因素的男性相比，優(yōu)勢比為 9.46，與 PSA 無關(guān)。另一組基因解碼研究人員基于 103 個已知的 PrCa 易感位點(diǎn)，研究了使用 SNP 分析作為預(yù)測 1802 名 BRCA1/2 變異男性 PrCa 風(fēng)險的方法。 他們證明了增加 PRS 四分位數(shù)的 PrCa 風(fēng)險增加，根據(jù)他們的 PRS，在 BRCA2 變異的男性中，到 80 歲時（任何）PrCa 的估計(jì)風(fēng)險為 61％，這些男性處于風(fēng)險的第 95 個百分位數(shù)。 這項(xiàng)研究提供了關(guān)于 SNP 分析在這組男性中用于風(fēng)險分層的額外益處的寶貴信息，賊終有能力告知患者和臨床醫(yī)生篩查/干預(yù)決策的時間和類型。 這些結(jié)果表明，PRS 可以為預(yù)測 BRCA1/2 變異攜帶者的個體化癌癥風(fēng)險提供信息，一小部分但重要的男性群體由于其高風(fēng)險狀態(tài)，并且可以構(gòu)成增強(qiáng)的 BRCA1/2 變異篩查策略的基礎(chǔ) 載體。

前列腺癌易感性遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進(jìn)行前列腺癌易感性基因檢測的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機(jī)構(gòu)是否可以對前列腺癌易感性進(jìn)行檢測。佳學(xué)基因的檢測項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索前列腺癌易感性，可以看到佳學(xué)基因可以做前列腺癌易感性的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險評估。就這一點(diǎn)，說明檢測機(jī)構(gòu)對前列腺癌易感性的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測項(xiàng)目。可以進(jìn)行前列腺癌易感性的風(fēng)險檢測是確定無疑的了。

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