【佳學(xué)基因檢測】Noonan樣綜合征，伴頭發(fā)松動綜合征如何確診?
疾病確診導(dǎo)讀：
Noonan樣綜合征，伴頭發(fā)松動綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。
Noonan樣綜合征，伴頭發(fā)松動綜合征疾病介紹：
Noonan綜合征樣疾病是一種類似Noonan綜合征（NS1; 163950）的發(fā)育障礙，其特征為面部畸形，各種心臟疾病，生長減緩，可變認(rèn)知缺陷以及外胚層和肌肉骨骼異常。 存在廣泛的表型異質(zhì)性和變異表達(dá)性（Martinelli等，2010總結(jié)）。 患有Noonan綜合征的患者（Niemeyer等人，2010年總結(jié)）也顯示雜合性生殖細(xì)胞CBL突變患者對某些惡性腫瘤，特別是青少年骨髓單核細(xì)胞白血?。↗MML; 607785）的風(fēng)險增加。努南綜合癥（Noonan syndrome，NS)是一種相對普遍的先天性遺傳疾病，估計發(fā)生率為1/1000至1/2500活產(chǎn)嬰兒。該病是Noonan（努南）綜合征的一種類型，努南綜合癥患者身材矮小、面部畸形（特征如：眼距過寬，眼距寬、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂并下斜，招風(fēng)耳、雙耳位置低）以及先天性心臟缺陷和肥厚性心肌病發(fā)病率高。 其他特征可以包括：短頸、頸蹼，耳聾，運動延遲，不同患者間的智力缺陷程度差異較大，多種骨骼缺陷，隱睪和出血體質(zhì)。 具有Noonan綜合征的個體有患青少年骨髓單核細(xì)胞白血病的風(fēng)險——該病為骨髓增生性疾病，以骨髓單核細(xì)胞過度產(chǎn)生為特征。該病臨床表征有：隱睪；腭異常；薄嘴唇；低位后旋轉(zhuǎn)耳；鼻孔前翻；短頸；齲齒；多動；漏斗胸；濕疹；濕疹樣皮炎；短指畸形綜合征；巨腦；肥厚性心肌病。
Noonan樣綜合征，伴頭發(fā)松動綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Noonan樣綜合征，伴頭發(fā)松動綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Noonan樣綜合征，伴頭發(fā)松動綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Noonan樣綜合征，伴頭發(fā)松動綜合征的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Noonan樣綜合征，伴頭發(fā)松動綜合征，實現(xiàn)Noonan樣綜合征，伴頭發(fā)松動綜合征遺傳阻斷的目的。
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