【佳學基因檢測】Noonan樣綜合癥分子診斷怎么做？
分子診斷導讀：
Noonan樣綜合癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
Noonan樣綜合癥疾病介紹：
Noonan綜合征樣疾病是一種類似Noonan綜合征（NS1; 163950）的發(fā)育障礙，其特征為面部畸形，各種心臟疾病，生長減緩，可變認知缺陷以及外胚層和肌肉骨骼異常。 存在廣泛的表型異質(zhì)性和變異表達性（Martinelli等，2010總結(jié)）。 患有Noonan綜合征的患者（Niemeyer等人，2010年總結(jié)）也顯示雜合性生殖細胞CBL突變患者對某些惡性腫瘤，特別是青少年骨髓單核細胞白血?。↗MML; 607785）的風險增加。努南綜合癥（Noonan syndrome，NS)是一種相對普遍的先天性遺傳疾病，估計發(fā)生率為1/1000至1/2500活產(chǎn)嬰兒。該病是Noonan（努南）綜合征的一種類型，努南綜合癥患者身材矮小、面部畸形（特征如：眼距過寬，眼距寬、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂并下斜，招風耳、雙耳位置低）以及先天性心臟缺陷和肥厚性心肌病發(fā)病率高。 其他特征可以包括：短頸、頸蹼，耳聾，運動延遲，不同患者間的智力缺陷程度差異較大，多種骨骼缺陷，隱睪和出血體質(zhì)。 具有Noonan綜合征的個體有患青少年骨髓單核細胞白血病的風險——該病為骨髓增生性疾病，以骨髓單核細胞過度產(chǎn)生為特征。
Noonan樣綜合癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Noonan樣綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Noonan樣綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Noonan樣綜合癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Noonan樣綜合癥，實現(xiàn)Noonan樣綜合癥遺傳阻斷的目的。
Noonan樣綜合癥基因檢測在哪兒做？
佳學基因一直從事Noonan樣綜合癥的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫Noonan樣綜合癥詞條，每年為數(shù)千患者找到了Noonan樣綜合癥的基因原因。Noonan樣綜合癥基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://deyicom.cn，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。
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