【佳學基因檢測】Muenke綜合征風險基因檢測在哪兒做比較好?
基因檢測導讀:
Muenke綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學基因對大量的Muenke綜合征患者進行基因解碼分析,發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關,并進行了Muenke綜合征的基因解碼,可以通過Muenke綜合征基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。
Muenke綜合征疾病介紹:
Muenke綜合征是一種以顱縫早閉為特征的疾病,顱縫早閉會影響頭部和面部的形狀。 患者顱骨沿冠狀縫過早融合,生長線從一側耳越過頭到另一側耳。顱骨的其他部分也出現(xiàn)畸形。這些變化導致頭形異常、眼距寬、顴骨扁平。約5%的患者大頭畸形?;颊咚闹p度畸形,一些患者聽力損失。大多數(shù)患者智力正常,但可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩和學習障礙等癥狀。 患者癥狀和體征各異,有些癥狀與顱縫早閉綜合征重疊。6%到7%攜帶Muenke綜合征相關基因突變的人沒有癥狀。
Muenke綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Muenke綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,Muenke綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Muenke綜合征的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有Muenke綜合征,實現(xiàn)Muenke綜合征遺傳阻斷的目的。
Muenke綜合征基因測序可以阻斷遺傳嗎?
基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述,基因測序只能獲取人類遺傳物質的基因序列,只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內容。要想阻斷Muenke綜合征的遺傳,需要通過Muenke綜合征致病基因鑒定基因解碼,找到導致病人Muenke綜合征發(fā)病的具體原因,需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術,對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術,可以在致病基因鑒定基因解碼后,通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷Muenke綜合征的遺傳。目前,這些技術的費用已經(jīng)很低,而且技術也比較成熟。但是Muenke綜合征遺傳阻斷的基礎是Muenke綜合征的致病基因鑒定基因解碼,這一技術的目的是查基因,阻遺傳,讓后及二胎不再患病。