【佳學(xué)基因檢測】粘多糖貯積癥I型可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
粘多糖貯積癥I型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。
粘多糖貯積癥I型疾病介紹:
粘多糖貯積癥I型(MPS I)是影響身體的許多部位的疾病。過去曾分為三個獨立的綜合征:Hurler綜合癥(MPS I-H),Hurler-Scheie綜合征(MPS I-H/S),和Scheie綜合征(MPS I-S),病情由輕至重。因為有三者間癥狀多有重疊,目前將MPS I分為輕、重兩型。 MPS I患兒除少數(shù)有先天性臍疝或腹股溝疝外,大多處出生時不伴隨任何癥狀或體征。重型MPS I患者一般在1歲以內(nèi)出現(xiàn)癥狀,而輕型患者則多在童年后期緩慢起病。 MPS I患者可能有大頭畸形、腦積水、心臟瓣膜異常、特殊面容(有時被形容為“丑陋”)、肝脾腫大和巨舌??赡苓€伴有聲帶增厚,導(dǎo)致聲音低沉嘶啞。有些患者因氣道狹窄還可有睡眠呼吸暫停,以及反復(fù)上呼吸道感染。 患者常常伴有角膜斑變,引起視力顯著減退。也可有聽力減退和反反復(fù)作的耳感染。 部分MPS I患者身材矮小,并有關(guān)節(jié)攣縮畸形。脂肪軟骨營養(yǎng)不良在重型MPS I患者中很常見,X線造影可觀察到多發(fā)骨骼異常。兒童患者常有腕管綜合癥,其特征性表現(xiàn)是手和手指麻木、刺痛、無力。頸椎管狹窄壓迫脊髓造成脊髓損傷。 盡管兩型MPSI對許多不同器官和組織都有影響,重型MPS I患者多有智力障礙,且病程進展更快。發(fā)育遲緩?fù)ǔT?歲之內(nèi)就有所表現(xiàn),對患者造成嚴(yán)重影響并賊終造成發(fā)育倒退。重型MPS I患兒生存期很短,通常在童年期夭折。輕型患者大多能夠活到成年,部分患者壽命與常人無異。輕型患者可能有學(xué)習(xí)障礙。心臟疾病和呼吸道梗阻是導(dǎo)致MPS I患者死亡的主要原因。
粘多糖貯積癥I型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為粘多糖貯積癥I型不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,粘多糖貯積癥I型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了粘多糖貯積癥I型的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有粘多糖貯積癥I型,實現(xiàn)粘多糖貯積癥I型遺傳阻斷的目的。
粘多糖貯積癥I型基因測序可以阻斷遺傳嗎?
基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述,基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列,只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷粘多糖貯積癥I型的遺傳,需要通過粘多糖貯積癥I型致病基因鑒定基因解碼,找到導(dǎo)致病人粘多糖貯積癥I型發(fā)病的具體原因,需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù),對已患病的患者進行治療。佳學(xué)基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù),可以在致病基因鑒定基因解碼后,通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷粘多糖貯積癥I型的遺傳。目前,這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低,而且技術(shù)也比較成熟。但是粘多糖貯積癥I型遺傳阻斷的基礎(chǔ)是粘多糖貯積癥I型的致病基因鑒定基因解碼,這一技術(shù)的目的是查基因,阻遺傳,讓后及二胎不再患病。