【佳學基因檢測】VII型粘多糖增多癥基因篩查怎么做才會正確?
疾病確診導讀:
VII型粘多糖增多癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。
VII型粘多糖增多癥疾病介紹:
VII型粘多糖增多癥(MPS VII),也稱為Sly綜合征,是影響大多數(shù)組織和器官的進行性病癥。 MPS VII的嚴重程度在受累者之間變化很大。賊嚴重的MPS VII病例的特征是胎兒水腫,其中過量的液體在出生前累積在體內(nèi)。大多數(shù)胎兒在嬰兒出生后死亡或是死胎。其他具有MPS VII的人通常在兒童期早期開始顯示病癥的體征和癥狀。 MPS VII的特征包括大頭(大頭),大腦中的液體積聚(腦積水),被描述為“粗糙”的區(qū)別性的面部特征和大舌頭(巨舌)。受累者還經(jīng)常發(fā)展擴大的肝和脾(肝脾腫大),心臟瓣膜異常,和在臍(臍疝)或下腹部(腹股溝疝)周圍的軟凸起。在一些具有MPS VII的人中,氣道可變窄,導致頻繁的上呼吸道感染和睡眠期間的呼吸暫停(睡眠呼吸暫停)。清晰的眼睛覆蓋物(角膜)變得混濁,這可引起顯著的視力損失。 MPS VII的患者也可能有反復性耳部感染和聽力損失。受累者可能具有發(fā)育遲緩和進行性智力殘疾,盡管在一些患有這種病癥的人中智力不受影響。MPS VII引起各種骨骼異常,隨著年齡變得更加顯著,包括影響移動性的矮小身材和關(guān)節(jié)畸形(攣縮)。具有這種病癥的個體也可以具有多發(fā)性成骨異常,其指在x射線上看到的多種骨骼異常。腕管綜合征發(fā)生在許多患有MPS VII的兒童中,其特征在于手和手指的麻木,刺痛和虛弱。患有MPS VII的人可能發(fā)展頸部的椎管狹窄(脊椎狹窄),其可壓縮和損傷脊髓。具有MPS VII的個體的預期壽命取決于癥狀的嚴重程度。一些受累者不能在嬰兒期生存,而其他人可能存活至青春期或成年期。心臟病和氣道阻塞是MPS VII患者死亡的主要原因。
VII型粘多糖增多癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為VII型粘多糖增多癥不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,VII型粘多糖增多癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了VII型粘多糖增多癥的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有VII型粘多糖增多癥,實現(xiàn)VII型粘多糖增多癥遺傳阻斷的目的。
如何做VII型粘多糖增多癥基因檢測?
佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導致VII型粘多糖增多癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點,通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致VII型粘多糖增多癥發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學基因解碼師的幫助。