【佳學(xué)基因檢測(cè)】卡爾曼綜合征1可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

卡爾曼綜合征1是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

卡爾曼綜合征1疾病介紹：

分離的促性腺激素釋放激素（GnRH）缺乏癥（IGD）的特征在于性腺功能減退癥中促性腺激素LH（促黃體激素）和FSH（促卵泡激素）的血清濃度不合適。 IGD與大約40％受影響個(gè)體的正常嗅覺（正常IGD）和嗅覺受損（Kallmann綜合征[KS]）相關(guān)，約為60％。 IGD在嬰兒期，青春期或成年期首先可見。患有先天性（即出生時(shí)）IGD的嬰兒通?；加行￡幥o和隱睪癥?；加蠭GD的青少年和成年人在體格檢查中具有性腺機(jī)能減退和性成熟不有效的臨床證據(jù)?；加蠭GD的成年男性傾向于具有青春期前的睪丸體積（即<4mL），沒有第二性征（例如，面部和腋毛生長(zhǎng)，聲音加深），肌肉質(zhì)量減少，性欲減退，勃起功能障礙和不育。成年女性很少或沒有乳房發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。雖然骨骼成熟延遲，但線性生長(zhǎng)的速度通常是正常的，除了沒有明顯的青春期生長(zhǎng)突增。臨床特征：隱睪癥;睪丸萎縮; Hogogonadotrophic性腺功能減退癥;陰莖;嗅覺喪失;男性乳房發(fā)育癥; X連鎖隱性遺傳; X連鎖顯性遺傳; Pes cavus;稀疏的陰毛; Leydig細(xì)胞對(duì)促性腺激素不敏感;下丘腦促性腺激素釋放激素缺乏; FSH和LH分泌受損; Eunuchoid習(xí)慣;促性腺激素缺乏癥。該病臨床表征有：隱睪；睪丸萎縮；低促性腺素性功能減退癥；小陰莖；嗅覺喪失；男性乳房發(fā)育；高弓足；陰毛稀疏；睪丸間質(zhì)細(xì)胞(萊氏細(xì)胞）對(duì)促性腺激素不敏感；FSH和LH分泌障礙；類無睪者習(xí)性；促性腺激素缺乏癥。

卡爾曼綜合征1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為卡爾曼綜合征1不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，卡爾曼綜合征1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了卡爾曼綜合征1的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有卡爾曼綜合征1，實(shí)現(xiàn)卡爾曼綜合征1遺傳阻斷的目的。

卡爾曼綜合征1遺傳評(píng)估需要多少錢？

首先要查找可以進(jìn)行卡爾曼綜合征1基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)卡爾曼綜合征1進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索卡爾曼綜合征1，可以看到佳學(xué)基因可以做卡爾曼綜合征1的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)卡爾曼綜合征1的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目?？梢赃M(jìn)行卡爾曼綜合征1的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無疑的了。

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