【佳學(xué)基因檢測】卡爾曼綜合征2基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

卡爾曼綜合征2是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。

卡爾曼綜合征2疾病介紹：

分離的促性腺激素釋放激素（GnRH）缺乏癥（IGD）的特征在于性腺功能減退癥中促性腺激素LH（促黃體激素）和FSH（促卵泡激素）的血清濃度不合適。 IGD與大約40％受影響個體的正常嗅覺（正常IGD）和嗅覺受損（Kallmann綜合征[KS]）相關(guān)，約為60％。 IGD在嬰兒期，青春期或成年期首先可見?；加?a href='http://deyicom.cn/cp/chabiyin/' target='_blank'>先天性（即出生時）IGD的嬰兒通?；加行￡幥o和隱睪癥。患有IGD的青少年和成年人在體格檢查中具有性腺機能減退和性成熟不有效的臨床證據(jù)。患有IGD的成年男性傾向于具有青春期前的睪丸體積（即<4mL），沒有第二性征（例如，面部和腋毛生長，聲音加深），肌肉質(zhì)量減少，性欲減退，勃起功能障礙和不育。成年女性很少或沒有乳房發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。雖然骨骼成熟延遲，但線性生長的速度通常是正常的，除了沒有明顯的青春期生長突增。臨床特征：隱睪癥; Hogogonadotrophic性腺功能減退癥;陰莖;腭裂; Choanal閉鎖;嗅覺喪失;虹膜疣;原發(fā)性閉經(jīng);骨質(zhì)疏松;不有效外顯率;促性腺激素缺乏癥;陰莖發(fā)育不全;五指;心血管系統(tǒng)形態(tài)異常;手指臨床上。該病臨床表征有：隱睪；低促性腺素性功能減退癥；小陰莖；腭裂；鼻后孔閉鎖；嗅覺喪失；虹膜缺損；原發(fā)性閉經(jīng)；骨質(zhì)疏松；促性腺激素缺乏癥；陰莖發(fā)育不良；指（趾）內(nèi)彎；先天性指內(nèi)屈。

卡爾曼綜合征2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為卡爾曼綜合征2不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，卡爾曼綜合征2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了卡爾曼綜合征2的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有卡爾曼綜合征2，實現(xiàn)卡爾曼綜合征2遺傳阻斷的目的。

卡爾曼綜合征2遺傳測試花錢多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，卡爾曼綜合征2是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將卡爾曼綜合征2的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)卡爾曼綜合征2的患病風(fēng)險。所以，要避免卡爾曼綜合征2的遺傳風(fēng)險，先要做卡爾曼綜合征2致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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