【佳學(xué)基因檢測】C2補體缺乏癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

C2補體缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

C2補體缺乏癥疾病介紹：

C2補體缺乏癥是人體免疫系統(tǒng)缺陷性疾病。免疫缺陷指免疫系統(tǒng)不能夠有效地保護人體免受外來入侵者如細菌和病毒的病理狀態(tài)。C2補體缺乏癥患者反復(fù)性細菌感染的風(fēng)險顯著增加，尤其是肺部感染、腦脊髓膜炎和敗血癥，后者可能致死。這些感染賊常發(fā)生于嬰兒期和兒童期，青少年和成人相對較少。 C2補體缺乏者患自身免疫性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）或血管炎的風(fēng)險也較高。自身免疫性疾病是指人體免疫系統(tǒng)故障并攻擊自身組織和器官的一大類疾病。約10-20%C8補體缺乏癥患者同時合并系統(tǒng)性紅斑狼瘡，其中女性多于男性，但系統(tǒng)性紅斑狼瘡本身就以女性患者多見。 補體成分2缺乏的嚴重程度差別很大。部分患者有反復(fù)性感染或其他免疫系統(tǒng)疾病，其他患者則可能沒有任何與C2補體不足有關(guān)的癥狀。

C2補體缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為C2補體缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，C2補體缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了C2補體缺乏癥的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有C2補體缺乏癥，實現(xiàn)C2補體缺乏癥遺傳阻斷的目的。比如，佳學(xué)基因?qū)?977 例慢性乙型肝炎病例的 22 種常見 C2 遺傳變異進行了基因分型，其中包括 302 例慢性乙型肝炎相關(guān)肝細胞癌病例和 785 例人群對照。 進行統(tǒng)計分析以檢查C2基因型對慢性乙型肝炎和慢性乙型肝炎相關(guān)肝細胞癌風(fēng)險的影響。邏輯回歸分析表明，6 個 C2 單核苷酸多態(tài)性與受試者慢性乙型肝炎和慢性乙型肝炎相關(guān)肝細胞癌的風(fēng)險顯著相關(guān)。 逐步分析表明，在 C2 變體中識別出因果標(biāo)記（rs9267665 和 rs10947223）（分別為逐步 P = 3.32 × 10-9 和 2.04 × 10-5）。 在對先前慢性乙型肝炎相關(guān)位點的進一步條件分析中，這兩個單核苷酸多態(tài)性與慢性乙型肝炎的風(fēng)險獨立相關(guān)。此外，佳學(xué)基因調(diào)查了遺傳風(fēng)險評分結(jié)合 12 個多慢性乙型肝炎位點預(yù)測的能力 慢性乙型肝炎的風(fēng)險。遺傳風(fēng)險評分較高的個體患慢性乙型肝炎的風(fēng)險增加。

C2補體缺乏癥基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷C2補體缺乏癥的遺傳，需要通過C2補體缺乏癥致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人C2補體缺乏癥發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進行治療。佳學(xué)基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷C2補體缺乏癥的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是C2補體缺乏癥遺傳阻斷的基礎(chǔ)是C2補體缺乏癥的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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