【佳學(xué)基因檢測】Burn-McKeown綜合癥基因診斷如何做？

基因診斷導(dǎo)讀：

Burn-McKeown綜合癥的發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進(jìn)行明確。該疾病有多種名稱，但表述的是相同的臨床表征，這些名字包括Bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance、 BMKS、Choanal atresia-hearing loss-cardiac defects-craniofacial dysmorphism syndrome、Oculo-oto-facial dysplasia、Oculootofacial dysplasia、OOFD。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。Burn-McKeown綜合癥基因有時又叫做：雙側(cè)后鼻孔閉鎖、心臟缺損、耳聾、畸形外觀致病基因鑒定、BMKS基因測序分析、后鼻孔閉鎖-聽力損失-心臟缺損-顱面畸形綜合征疾病風(fēng)險檢測、眼耳面發(fā)育不良分子診斷分析、眼面發(fā)育不良遺傳性測試、OOFD全基因測序檢測。致電佳學(xué)基因基因，可以知道Burn-McKeown綜合癥基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

Burn-McKeown綜合癥疾病介紹：

Burn-McKeown綜合征是一種先天性的疾病，其特征包括鼻通道異常、特征性面部特征、聽力損失、心臟異常和身材矮小。

在患有Burn-McKeown綜合征的人中，通常兩側(cè)鼻通道狹窄（雙側(cè)鼻咽管狹窄）或有效阻塞（雙側(cè)鼻咽管閉鎖），這可能導(dǎo)致嬰兒期生命威脅的呼吸問題，如果沒有手術(shù)修復(fù)的話。典型的面部特征包括眼瞼開口狹窄（眼裂短?。幌卵鄄€中的缺損（眼瞼缺損）；眼睛間距較寬（眼距增寬）；突出的鼻梁；鼻和上唇之間的距離較短（人中）；口腔開口較?。谇华M窄）；以及大而突出的耳朵。

一些患有Burn-McKeown綜合征的人在兩只耳朵中患有先天性聽力損失，其嚴(yán)重程度因患者而異。聽力損失被描述為混合性，意味著既有內(nèi)耳的變化（感音神經(jīng)性聽力損失），也有中耳的變化（傳導(dǎo)性聽力損失）導(dǎo)致的。

Burn-McKeown綜合征中可能出現(xiàn)的其他特征包括輕度身材矮小和先天性心臟缺陷，如動脈導(dǎo)管未閉（PDA）。動脈導(dǎo)管是主動脈和肺動脈之間的連接，在胎兒發(fā)育期間保持開放，并在出生后不久關(guān)閉。然而，患有PDA的嬰兒的動脈導(dǎo)管仍然保持開放或未閉。如果不治療，這種心臟缺陷會導(dǎo)致嬰兒呼吸急促、進(jìn)食不良和體重增長緩慢；在嚴(yán)重情況下，可能導(dǎo)致心力衰竭。Burn-McKeown綜合征不會影響智力。

Burn-McKeown綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Burn-McKeown綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Burn-McKeown綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Burn-McKeown綜合癥的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Burn-McKeown綜合癥，實(shí)現(xiàn)Burn-McKeown綜合癥遺傳阻斷的目的。

Burn-McKeown綜合征由TXNL4A基因或位于TXNL4A基因附近的一個被稱為啟動子區(qū)域的遺傳物質(zhì)突變引起，該啟動子區(qū)域控制基因的蛋白質(zhì)產(chǎn)生。TXNL4A基因提供了制造主要剪接體蛋白質(zhì)復(fù)合物的一個部分（亞基）的指導(dǎo)，主要剪接體是人類細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)的兩種剪接體中較大的一種。剪接體有助于處理信使RNA（mRNA），mRNA是DNA的化學(xué)近親，用作制造蛋白質(zhì)的遺傳藍(lán)圖。剪接體識別并從不成熟的mRNA分子中去除稱為內(nèi)含子的區(qū)域，以幫助產(chǎn)生成熟的mRNA。

影響TXNL4A基因的突變導(dǎo)致Burn-McKeown綜合征時，會減少基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)數(shù)量。研究表明，這種剪接體亞基的數(shù)量減少會影響主要剪接體的組裝，并改變特定一組mRNA分子的產(chǎn)生。關(guān)于這些變化的詳細(xì)情況及其與Burn-McKeown綜合征具體體征和癥狀的關(guān)系尚不清楚。然而，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)剪接體形成或功能中涉及的幾個基因的突變會導(dǎo)致其他頭部和面部異常（顱面畸形）的情況，因此認(rèn)為顱面發(fā)育對剪接體問題特別敏感。

如何做Burn-McKeown綜合癥的基因檢測？

在眾多的基因檢測機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是Burn-McKeown綜合癥的發(fā)病原因，并持續(xù)研究Burn-McKeown綜合癥發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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