【佳學基因檢測】Beare-Stevenson皮膚狀綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

Beare-Stevenson皮膚狀綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Beare-Stevenson皮膚狀綜合征疾病介紹：

Beare-Stevenson皮膚狀綜合征是一種遺傳性疾病，其特征在于皮膚異常和顱骨某些骨的早期融合（顱縫早閉）。這種早期融合阻礙頭骨正常生長，并影響頭部和面部的形狀。Beare-Stevenson 皮膚狀綜合征的許多特征性面部特征是由顱骨的過早融合引起的。頭部不能正常生長，這導致苜蓿形頭骨，下垂和凸起的眼睛，耳朵異常，和欠發(fā)達的上顎。顱骨的早期融合也影響大腦的生長，導致延遲的發(fā)育和智力殘疾。稱為皮膚輪狀病的皮膚異常也是這種疾病的特征。皮膚具有皺紋和皺紋的外觀，特別是在臉上，耳朵附近，以及在腳掌和腳底上。此外，有時在手和腳以及生殖器區(qū)域中發(fā)現(xiàn)厚的，深色的，柔軟的皮膚區(qū)域（黑棘皮病）。Beare-Stevenson皮膚狀綜合征的額外的體征和癥狀可包括鼻通道的阻塞（鼻后孔閉鎖），臍周殘端（通常在出生后不久出現(xiàn)，離開肚臍眼的組織）的過度生長，以及生殖器和肛門的異常。與這種病癥相關(guān)的醫(yī)學并發(fā)癥在嬰兒期或幼兒期通常是危及生命的。

Beare-Stevenson皮膚狀綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為Beare-Stevenson皮膚狀綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Beare-Stevenson皮膚狀綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Beare-Stevenson皮膚狀綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Beare-Stevenson皮膚狀綜合征，實現(xiàn)Beare-Stevenson皮膚狀綜合征遺傳阻斷的目的。

Beare-Stevenson皮膚狀綜合征基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷Beare-Stevenson皮膚狀綜合征的遺傳，需要通過Beare-Stevenson皮膚狀綜合征致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人Beare-Stevenson皮膚狀綜合征發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷Beare-Stevenson皮膚狀綜合征的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是Beare-Stevenson皮膚狀綜合征遺傳阻斷的基礎(chǔ)是Beare-Stevenson皮膚狀綜合征的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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