【佳學(xué)基因檢測(cè)】曲霉菌病敏感性基因檢測(cè)、基因解碼

感染風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

根據(jù)《人體基因序列變化與疾病表征》，曲霉菌病敏感性基因檢測(cè)是對(duì)人體健康評(píng)估系列中英文名稱為Aspergillosis, susceptibility to的人體生理特性進(jìn)行基于基因序列評(píng)估的現(xiàn)代分子診斷學(xué)基因檢測(cè)項(xiàng)目。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)曲霉菌病敏感性基因檢測(cè)、基因解碼？

曲霉屬物種在自然界中普遍存在并且引起廣泛的疾病，包括現(xiàn)有腔體（曲霉菌瘤）的腐生性定植，過(guò)敏性哮喘，過(guò)敏性肺炎，過(guò)敏性支氣管肺曲霉菌病，以及與血液系統(tǒng)惡性腫瘤患者和實(shí)體器官和干細(xì)胞移植接受者的高死亡率相關(guān)的播散性疾病。免疫活性和非特異性個(gè)體對(duì)感染具有相對(duì)抗性，并且在宿主損傷的情況下發(fā)生疾病。持續(xù)性炎癥與難治性感染的關(guān)聯(lián)在造血干細(xì)胞移植后的非嗜中性患者以及過(guò)敏性真菌疾病中是常見(jiàn)的。曲霉菌感染的病理生理學(xué)突出了感染中炎癥過(guò)程的雙極性質(zhì)，其中早期炎癥阻止或限制感染，但不受控制的反應(yīng)可能反對(duì)治好疾病。該病臨床表征有：過(guò)敏性哮喘；過(guò)敏性肺炎；過(guò)敏性支氣管肺曲霉病。

曲霉菌病敏感性致病鑒定基因解碼

佳學(xué)基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)記錄干細(xì)胞移植后對(duì)侵襲性曲霉病的易感性與 dectin-1 基因 (CLEC7A; 606264) 的多態(tài)性有關(guān)，該基因存在于染色體 12p13.2-p12。 曲霉病敏感性基因解碼基因檢測(cè)研究了 205 名在意大利一家醫(yī)院接受 T 細(xì)胞耗盡造血干細(xì)胞移植的血液系統(tǒng)惡性腫瘤患者。 他們發(fā)現(xiàn)，在造血干細(xì)胞移植的供體或受體中存在的 dectin-1（由 CLEC7A 編碼）tyr238-to-ter（Y238X；606264.0001）多態(tài)性增加了對(duì)侵襲性曲霉病的易感性。 當(dāng) Y238X 同時(shí)存在于捐贈(zèng)者和接受者中時(shí)，風(fēng)險(xiǎn)最高（調(diào)整后的風(fēng)險(xiǎn)比 = 3.9；p = 0.005）。 曲霉病敏感性基因解碼基因檢測(cè)表明 Y238X 多態(tài)性損害了多種細(xì)胞因子的產(chǎn)生，包括 IFNG (147570)、IL10 (124092)、IL1B (147720)、IL6 (147620) 和 IL17A (603149)，這些細(xì)胞因子由 β-葡聚糖或曲霉分生孢子刺激的人外周單核細(xì)胞產(chǎn)生 。 此外，DECTIN1 有助于真菌對(duì)人支氣管上皮細(xì)胞的識(shí)別，并且這些作用被針對(duì) DECTIN1 的小干擾 RNA 消除。 對(duì) Dectin1 -/- 小鼠中曲霉菌感染的研究支持了人類患者的發(fā)現(xiàn)。曲霉病敏感性基因解碼基因檢測(cè)得出結(jié)論，Y238X多態(tài)性通過(guò)損害受體和供體依賴的抗真菌免疫機(jī)制與造血干細(xì)胞移植中的侵襲性曲霉菌病相關(guān)。

曲霉病敏感性基因解碼基因檢測(cè)在 CLEC1A的rs2306894發(fā)現(xiàn)了一個(gè)單核苷酸多態(tài)性 (SNP)，當(dāng)變體由供體而非受體攜帶時(shí)，它與干細(xì)胞移植受者的曲霉病易感性相關(guān) (p = 0.003)，根據(jù) rs2306894 的供體（238 個(gè)野生型，72 個(gè)攜帶風(fēng)險(xiǎn)等位基因的個(gè)體）或受體（228 個(gè)野生型，80 個(gè)攜帶風(fēng)險(xiǎn)等位基因的個(gè)體）基因型比較移植后侵襲性曲霉菌病的發(fā)病率。曲霉病敏感性基因解碼基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，與對(duì)照組相比，攜帶該 SNP 的個(gè)體的巨噬細(xì)胞在體外刺激煙曲霉分生孢子后產(chǎn)生的 IL1-β (147720) 和 IL8 (146930) 顯著減少，而脂多糖刺激后的反應(yīng)沒(méi)有差異。 曲霉病敏感性基因解碼基因檢測(cè)得出結(jié)論，在人類中，MelLec 的保護(hù)功能主要由骨髓細(xì)胞介導(dǎo)。

曲霉菌病敏感性基因檢測(cè)、基因解碼的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，窒息性胸骨發(fā)育不良綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614079。
 

做窒息性胸骨發(fā)育不良綜合征基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。

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