【佳學(xué)基因檢測】進(jìn)行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測才能避免？

基因診斷導(dǎo)讀：

進(jìn)行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。致電佳學(xué)基因基因，可以知道進(jìn)行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

進(jìn)行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）疾病介紹：

脊肌萎縮癥伴進(jìn)行性肌陣攣性癲癇（SMA-PME）是一種導(dǎo)致肌無力、肌萎縮、肌陣攣癲癇發(fā)作的神經(jīng)性疾病。 在SMA-PME患者中，位于脊髓和腦干的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損失導(dǎo)致脊肌萎縮。經(jīng)過幾年的正常發(fā)育，患兒開始出現(xiàn)下肢肌無力和肌萎縮，導(dǎo)致行走困難并且頻繁跌倒。上肢肌肉稍后受累，很快肌無力和肌萎縮遍及全身。一旦肌無力累及用于呼吸和吞咽的肌肉，導(dǎo)致危及生命的呼吸問題并且增加肺炎易感性。 肌無力出現(xiàn)幾年后，患者癲癇反反復(fù)作。多數(shù)SMA-PME患者有多種類型的癲癇發(fā)作。除了肌陣攣性癲癇，患者也可能出現(xiàn)全身強(qiáng)直陣攣性癲癇（又稱癲癇大發(fā)作），導(dǎo)致肌強(qiáng)直、抽搐、意識(shí)喪失。患者也可能有失神發(fā)作，導(dǎo)致短期的意識(shí)喪失伴或不伴肌肉抽搐。在SMA-PME中，癲癇發(fā)作頻率隨著時(shí)間的推移增加，并且不能利用藥物很好的控制。SMA-PME患者也有震顫發(fā)作，通常發(fā)生于手部。這些震顫與癲癇無關(guān)。 一些SMA-PME患者出現(xiàn)內(nèi)耳神經(jīng)損傷引發(fā)的耳聾（感覺神經(jīng)性耳聾）。 SMA-PME患者壽命縮短。他們一般存活到兒童晚期或成年早期。死亡的原因往往是呼吸衰竭或肺炎。

進(jìn)行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為進(jìn)行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，進(jìn)行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了進(jìn)行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有進(jìn)行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME），實(shí)現(xiàn)進(jìn)行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）遺傳阻斷的目的。

如何做進(jìn)行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致進(jìn)行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致進(jìn)行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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