【佳學(xué)基因檢測(cè)】努南綜合征3基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
努南綜合征3是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)ε暇C合征3的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行努南綜合征3遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
努南綜合征3疾病介紹:
努南綜合癥(Noonan syndrome,NS)是一種相對(duì)普遍的先天性遺傳疾病,估計(jì)發(fā)生率為1/1000至1/2500活產(chǎn)嬰兒。該病是Noonan(努南)綜合征的一種類型,努南綜合癥患者身材矮小、面部畸形(特征如:眼距過(guò)寬,眼距寬、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂并下斜,招風(fēng)耳、雙耳位置低)以及先天性心臟缺陷和肥厚性心肌病發(fā)病率高。 其他特征可以包括:短頸、頸蹼,耳聾,運(yùn)動(dòng)延遲,不同患者間的智力缺陷程度差異較大,多種骨骼缺陷,隱睪和出血體質(zhì)。 具有Noonan綜合征的個(gè)體有患青少年骨髓單核細(xì)胞白血病的風(fēng)險(xiǎn)——該病為骨髓增生性疾病,以骨髓單核細(xì)胞過(guò)度產(chǎn)生為特征。該病臨床表征有:鼻孔前翻;前額突出;矢狀面顱縫早閉;房間隔動(dòng)脈瘤;青少年粒單核細(xì)胞白血病。
努南綜合征3基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為努南綜合征3不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,努南綜合征3發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了努南綜合征3的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有努南綜合征3,實(shí)現(xiàn)努南綜合征3遺傳阻斷的目的。
努南綜合征3基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎?
基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述,基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列,只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷努南綜合征3的遺傳,需要通過(guò)努南綜合征3致病基因鑒定基因解碼,找到導(dǎo)致病人努南綜合征3發(fā)病的具體原因,需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù),對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù),可以在致病基因鑒定基因解碼后,通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷努南綜合征3的遺傳。目前,這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低,而且技術(shù)也比較成熟。但是努南綜合征3遺傳阻斷的基礎(chǔ)是努南綜合征3的致病基因鑒定基因解碼,這一技術(shù)的目的是查基因,阻遺傳,讓后及二胎不再患病。
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