【佳學基因檢測】粘多糖貯積癥I型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

粘多糖貯積癥I型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

粘多糖貯積癥I型疾病介紹：

粘多糖貯積癥I型（MPS I）是影響身體的許多部位的疾病。過去曾分為三個獨立的綜合征：Hurler綜合癥（MPS I-H），Hurler-Scheie綜合征（MPS I-H/S），和Scheie綜合征（MPS I-S），病情由輕至重。因為有三者間癥狀多有重疊，目前將MPS I分為輕、重兩型。 MPS I患兒除少數(shù)有先天性臍疝或腹股溝疝外，大多處出生時不伴隨任何癥狀或體征。重型MPS I患者一般在1歲以內(nèi)出現(xiàn)癥狀，而輕型患者則多在童年后期緩慢起病。 MPS I患者可能有大頭畸形、腦積水、心臟瓣膜異常、特殊面容（有時被形容為“丑陋”）、肝脾腫大和巨舌。可能還伴有聲帶增厚，導致聲音低沉嘶啞。有些患者因氣道狹窄還可有睡眠呼吸暫停，以及反復上呼吸道感染。 患者常常伴有角膜斑變，引起視力顯著減退。也可有聽力減退和反反復作的耳感染。 部分MPS I患者身材矮小，并有關(guān)節(jié)攣縮畸形。脂肪軟骨營養(yǎng)不良在重型MPS I患者中很常見，X線造影可觀察到多發(fā)骨骼異常。兒童患者常有腕管綜合癥，其特征性表現(xiàn)是手和手指麻木、刺痛、無力。頸椎管狹窄壓迫脊髓造成脊髓損傷。 盡管兩型MPSI對許多不同器官和組織都有影響，重型MPS I患者多有智力障礙，且病程進展更快。發(fā)育遲緩通常在1歲之內(nèi)就有所表現(xiàn)，對患者造成嚴重影響并最終造成發(fā)育倒退。重型MPS I患兒生存期很短，通常在童年期夭折。輕型患者大多能夠活到成年，部分患者壽命與常人無異。輕型患者可能有學習障礙。心臟疾病和呼吸道梗阻是導致MPS I患者死亡的主要原因。

粘多糖貯積癥I型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為粘多糖貯積癥I型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，粘多糖貯積癥I型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了粘多糖貯積癥I型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有粘多糖貯積癥I型，實現(xiàn)粘多糖貯積癥I型遺傳阻斷的目的。

粘多糖貯積癥I型基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷粘多糖貯積癥I型的遺傳，需要通過粘多糖貯積癥I型致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人粘多糖貯積癥I型發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷粘多糖貯積癥I型的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是粘多糖貯積癥I型遺傳阻斷的基礎(chǔ)是粘多糖貯積癥I型的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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