【佳學(xué)基因檢測】VII型粘多糖增多癥基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

VII型粘多糖增多癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

VII型粘多糖增多癥疾病介紹：

VII型粘多糖增多癥（MPS VII），也稱為Sly綜合征，是影響大多數(shù)組織和器官的進行性病癥。 MPS VII的嚴重程度在受累者之間變化很大。最嚴重的MPS VII病例的特征是胎兒水腫，其中過量的液體在出生前累積在體內(nèi)。大多數(shù)胎兒在嬰兒出生后死亡或是死胎。其他具有MPS VII的人通常在兒童期早期開始顯示病癥的體征和癥狀。 MPS VII的特征包括大頭（大頭），大腦中的液體積聚（腦積水），被描述為“粗糙”的區(qū)別性的面部特征和大舌頭（巨舌）。受累者還經(jīng)常發(fā)展擴大的肝和脾（肝脾腫大），心臟瓣膜異常，和在臍（臍疝）或下腹部（腹股溝疝）周圍的軟凸起。在一些具有MPS VII的人中，氣道可變窄，導(dǎo)致頻繁的上呼吸道感染和睡眠期間的呼吸暫停（睡眠呼吸暫停）。清晰的眼睛覆蓋物（角膜）變得混濁，這可引起顯著的視力損失。 MPS VII的患者也可能有反復(fù)性耳部感染和聽力損失。受累者可能具有發(fā)育遲緩和進行性智力殘疾，盡管在一些患有這種病癥的人中智力不受影響。MPS VII引起各種骨骼異常，隨著年齡變得更加顯著，包括影響移動性的矮小身材和關(guān)節(jié)畸形（攣縮）。具有這種病癥的個體也可以具有多發(fā)性成骨異常，其指在x射線上看到的多種骨骼異常。腕管綜合征發(fā)生在許多患有MPS VII的兒童中，其特征在于手和手指的麻木，刺痛和虛弱。患有MPS VII的人可能發(fā)展頸部的椎管狹窄（脊椎狹窄），其可壓縮和損傷脊髓。具有MPS VII的個體的預(yù)期壽命取決于癥狀的嚴重程度。一些受累者不能在嬰兒期生存，而其他人可能存活至青春期或成年期。心臟病和氣道阻塞是MPS VII患者死亡的主要原因。

VII型粘多糖增多癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為VII型粘多糖增多癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，VII型粘多糖增多癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了VII型粘多糖增多癥的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有VII型粘多糖增多癥，實現(xiàn)VII型粘多糖增多癥遺傳阻斷的目的。

如何做VII型粘多糖增多癥基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致VII型粘多糖增多癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致VII型粘多糖增多癥發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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