【佳學(xué)基因檢測】遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥風(fēng)險(xiǎn)基因檢測在哪兒做比較好？

基因檢測導(dǎo)讀：

遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康倪z傳性釉質(zhì)形成缺陷癥患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一口腔科疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥的基因解碼，可以通過遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。整合素是細(xì)胞表面粘附受體，可與細(xì)胞外基質(zhì) (ECM) 結(jié)合并介導(dǎo)細(xì)胞-ECM 相互作用。 已知一些整合素在牙釉質(zhì)形成中起關(guān)鍵作用。 佳學(xué)基因牙科基因檢測案例集中收錄了兩個(gè)患有廣泛性發(fā)育不全性釉質(zhì)發(fā)育不全癥 (AI) 的家庭。 對全外顯子組序列的分析確定了三個(gè)整合素 beta 6 (ITGB6) 突變導(dǎo)致其牙釉質(zhì)畸形。 家系1的女性先證者為復(fù)合雜合子，第4外顯子ITGB6轉(zhuǎn)換突變（g.4545G > A c.427G > A p.Ala143Thr）和第6外顯子ITGB6顛換突變（g.27415T > A c.825T） > A p.His275Gln)。 家庭 2 的男性先證者是外顯子 11 中 ITGB6 過渡突變的純合子 (g.73664C > T c.1846C > T p.Arg616*) 和 Nance-Horan 綜合征外顯子 6 過渡突變的半合子 (NHS Xp22. 13；g.355444T > C c.1697T > C p.Met566Thr）。在基因解碼過程中，小鼠下頜切牙的免疫組織化學(xué)將 ITGB6 定位到分化成釉細(xì)胞和前成釉細(xì)胞的遠(yuǎn)端膜，然后 ITGB6 似乎被分泌期成釉細(xì)胞內(nèi)化。 ITGB6 表達(dá)在成熟階段最強(qiáng)，其定位與成釉細(xì)胞調(diào)節(jié)相關(guān)。 遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥的研究結(jié)果表明，早期和晚期釉質(zhì)形成取決于細(xì)胞-基質(zhì)相互作用。 遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥病案集（從基因敲除小鼠表型到人類疾?。┱故玖诵∈蠓聪蜻z傳學(xué)在人類遺傳病突變分析中的力量，并證明在大規(guī)模基因敲除小鼠項(xiàng)目中需要仔細(xì)的牙科表型分析。

遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥疾病介紹：

遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥是牙齒發(fā)育的疾病。這種疾病導(dǎo)致牙齒異常小，變色，凹陷或開槽，并且易于磨損和斷裂。其他牙齒異常也是可能的。這些缺陷在患者之間不同，可以影響初級(jí)牙齒（嬰兒）和有效牙齒（成人）。研究人員描述了至少14種形式的遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥，分類的特征在于特定的牙齒異常和它們的遺傳模式。此外，釉質(zhì)形成缺陷癥可以單獨(dú)發(fā)生而沒有任何其它體征和癥狀，或者它可以作為某個(gè)綜合征的特征發(fā)生。

遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥，實(shí)現(xiàn)遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥遺傳阻斷的目的。

整合素是一大類異二聚體細(xì)胞表面受體，存在于所有后生動(dòng)物中。 它們由兩個(gè)非共價(jià)結(jié)合的 α 和 β 亞基組成，與細(xì)胞外基質(zhì) (ECM) 和相鄰細(xì)胞結(jié)合，介導(dǎo)細(xì)胞粘附、遷移和細(xì)胞-環(huán)境通訊。 在哺乳動(dòng)物中，已鑒定出 18 個(gè) α 亞基和 8 個(gè) β 亞基，它們至少形成 24 種不同的整合素受體。 其中許多已被證明在各種生物過程中發(fā)揮關(guān)鍵作用，包括器官發(fā)生、組織維護(hù)和修復(fù)、免疫和止血。 據(jù)報(bào)道，人類的整合素突變會(huì)導(dǎo)致出血性疾病、宿主防御缺陷、皮膚病和其他疾病。 當(dāng)特定的整合素被消融時(shí)，許多相應(yīng)的小鼠模型也顯示出不同的疾病表型，這證明了它們在生物學(xué)中的功能獨(dú)特性和意義。

幾種整合素在小鼠牙齒發(fā)育的不同階段表達(dá)。 此外，特定的整合素敲除小鼠顯示出不同的牙齒表型，表明整合素在牙齒發(fā)育中起著關(guān)鍵作用。 例如，發(fā)現(xiàn) Itgb1（整合素 β1）在早期牙齒發(fā)育的上皮和間充質(zhì)中均有表達(dá)。 小鼠牙科上皮細(xì)胞中 Itgb1 的條件性敲除導(dǎo)致牙齒形態(tài)發(fā)生改變。 此外，Itgb3（整合素 β3）缺失小鼠的下門牙表現(xiàn)出鐵運(yùn)輸缺陷并且牙釉質(zhì)缺乏色素沉著。 最近，據(jù)報(bào)道 Itgb6（整合素 β6）缺失小鼠具有模仿人類釉質(zhì)發(fā)育不全癥 (AI) 的牙釉質(zhì)畸形。

AI 是一組遺傳性疾病，其特征是在沒有非牙齒表型的情況下出現(xiàn)牙釉質(zhì)畸形。 該術(shù)語還用于描述綜合征中的牙釉質(zhì)表型。 發(fā)現(xiàn)遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥（AI)遺傳病因?qū)W的最初努力集中在發(fā)現(xiàn)牙釉質(zhì)發(fā)育過程中的 ECM 蛋白和蛋白酶以及編碼它們的基因上。 這些方法導(dǎo)致發(fā)現(xiàn) AMELX、ENAM、MMP20 和 KLK4 中的缺陷導(dǎo)致了 AI，但這些基因的缺陷占所有孤立遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥（AI)病例的 25% 或更少，并且沒有遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥（AI)出現(xiàn)在綜合征中。 全基因組搜索和全外顯子組測序有助于識(shí)別與孤立遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥（AI)病因?qū)W相關(guān)的其他基因，例如 FAM83H、WDR72、C4orf26 和 SLC24A4，以及與 Nance–Horan 綜合征 (NHS)、錐桿營養(yǎng)不良和遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥（AI)(CNNM4) 和釉質(zhì)腎綜合征 (FAM20A)。

人類 ITGA6 和 ITGB4（整合素 α6β4）中的突變導(dǎo)致結(jié)合性大皰性表皮松解癥 (JEB) 伴有幽門閉鎖，其中包括牙釉質(zhì)缺陷作為特征。 JEB 是一組隱性綜合征，其特征是由于編碼半橋粒-錨定絲復(fù)合物的基因缺陷引起的皮膚脆弱和牙釉質(zhì)畸形，例如層粘連蛋白 332（LAMA3、LAMB3、LAMC2）、COL17A1、ITGA6 和 ITGB4。 在 COL17A1、LAMA3 和 LAMB3 突變的 JEB 患者的雜合子親屬中觀察到孤立性 AI。 盡管涉及遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥（AI)病因?qū)W的基因列表越來越多，但只有大約一半的孤立遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥（AI)病例的遺傳原因可以通過已知候選基因的特征來確定。

在遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥研究中，基因解碼通過識(shí)別兩個(gè)遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥（AI)家族中的致病 ITGB6 突變，將 ITGB6 確定為遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥（AI)候選基因，最近發(fā)現(xiàn) Itgb6 缺失小鼠顯示牙釉質(zhì)缺陷支持了這一點(diǎn)。

遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥的遺傳，需要通過遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥遺傳阻斷的基礎(chǔ)是遺傳性釉質(zhì)形成缺陷癥的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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