【佳學(xué)基因檢測(cè)】青光眼基因檢測(cè)與青光眼遺傳性基因檢測(cè)

青光眼遺傳嗎？

青光眼是全球不可逆盲目的主要原因之一，是一種以進(jìn)行性視野缺損為特征的退行性視神經(jīng)病變，與視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞和視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層（RNFL）的退化相對(duì)應(yīng)。原發(fā)性開(kāi)角青光眼（POAG）是全球賊常見(jiàn)的青光眼形式，幾乎占所有青光眼病例的三分之二以上。原發(fā)性開(kāi)角青光眼（POAG）是一種以解剖學(xué)開(kāi)角為特征的疾病；與原發(fā)性閉角青光眼（PACG）相反，在PACG中，眼睛解剖結(jié)構(gòu)的變化阻礙了前房房水的排出，而在原發(fā)性開(kāi)角青光眼（POAG）中，盡管解剖結(jié)構(gòu)應(yīng)該允許房水的排出，但前房房水的排出卻受阻。眼內(nèi)壓（IOP）升高是青光眼發(fā)病和疾病進(jìn)展的主要且目前少有批準(zhǔn)的可調(diào)節(jié)危險(xiǎn)因素。然而，并非所有患有青光眼的患者都有高眼內(nèi)壓，也并非所有眼內(nèi)壓升高的患者都會(huì)發(fā)展為青光眼。因此，青光眼的發(fā)病機(jī)制會(huì)因人而異，需要通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行明確。

隨著研究人員試圖探索和更好地理解青光眼的多因素性質(zhì)，許多研究尋求了該疾病的遺傳解釋。單基因變異、全外顯子測(cè)序、全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）和遺傳/多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分等遺傳和基因組研究都已用于描述青光眼的遺傳因素的作用并用這些結(jié)果來(lái)指導(dǎo)基因檢測(cè)，評(píng)估遺傳作為疾病風(fēng)險(xiǎn)因素的作用。除了這些研究外，科學(xué)家還試圖評(píng)估青光眼的遺傳性。

遺傳性，由h2表示，是一種復(fù)雜的統(tǒng)計(jì)測(cè)量，范圍從零到一，描述了一個(gè)特征中因遺傳因素而不是環(huán)境因素引起的變異的百分比。例如，語(yǔ)言和政治意識(shí)形態(tài)等特征的遺傳性接近于零，表明這些特征幾乎有效受環(huán)境因素的影響，而沒(méi)有遺傳影響。與之相反，由單基因突變引起的特征，如苯丙酮尿癥，其遺傳性接近于一，表明這一特征的變異幾乎有效是遺傳影響的結(jié)果。青光眼代表著一種復(fù)雜的多因素性狀，具有可量化的遺傳影響，因此青光眼的h2估計(jì)值介于零和一之間。

佳學(xué)基因等基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行了一項(xiàng)關(guān)于青光眼遺傳性以及與青光眼相關(guān)的內(nèi)部表型的系統(tǒng)綜述和總結(jié)分析。研究的重點(diǎn)放在青光眼，他們的搜索結(jié)果包括六項(xiàng)研究，其中三項(xiàng)專門針對(duì)原發(fā)性開(kāi)角青光眼（POAG），兩項(xiàng)針對(duì)未指定的青光眼，一項(xiàng)針對(duì)PACG，并且原發(fā)性開(kāi)角青光眼（POAG）的匯總h2范圍為0.17至0.81。同時(shí)，他們對(duì)原發(fā)性開(kāi)角青光眼（POAG）內(nèi)部表型的匯總h2估計(jì)包括對(duì)眼內(nèi)壓（h2 = 0.43）、前房室大小（h2 = 0.67）、中央角膜厚度（CCT）（h2 = 0.81）、杯盤比（CDR）（h2 = 0.56）、盤大?。╤2 = 0.61）、杯大?。╤2 = 0.58）、角膜彈性（h2 = 0.40）、RNFL厚度（h2 = 0.73）、杯形狀（h2 = 0.62）和視盤周萎縮（h2 = 0.73）的h2估計(jì)。

由于青光眼是一種多因素性疾病，特定青光眼內(nèi)部表型和危險(xiǎn)因素的遺傳性估計(jì)可能更重要，作為研究人員了解哪些內(nèi)部表型，從而了解疾病發(fā)病和進(jìn)展的分子機(jī)制的線索。雖然青光眼和內(nèi)部表型遺傳性的估計(jì)通常較強(qiáng)，但這些疾病的潛在遺傳變異仍然不為大部分醫(yī)生和大夫所知道。此外，這些內(nèi)部表型的分子病因以及它們?cè)谇喙庋鄄±碇械淖饔猛残枰M(jìn)一步介紹。例如，有人提出眼內(nèi)壓和垂直視盤/杯比率（VCDR）可能代表真正的原發(fā)性開(kāi)角青光眼（POAG）內(nèi)部表型，而中央角膜厚度可能沒(méi)有生理學(xué)意義，但對(duì)這些特征的遺傳貢獻(xiàn)的分子機(jī)制也是佳學(xué)基因分析的一個(gè)方面。

因此，佳學(xué)基因檢測(cè)重點(diǎn)在于總結(jié)原發(fā)性開(kāi)角青光眼（POAG）內(nèi)部表型眼內(nèi)壓和VCDR的遺傳性的科學(xué)依據(jù)，重點(diǎn)介紹賊近發(fā)現(xiàn)的基因以及對(duì)疾病發(fā)病和進(jìn)展的分子機(jī)制。

青光眼基因檢測(cè)與青光眼遺傳性基因檢測(cè)

青光眼基因檢測(cè)和青光眼遺傳性基因檢測(cè)是兩種相關(guān)但略有不同的概念。

青光眼基因檢測(cè)通常指的是對(duì)青光眼相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，以了解個(gè)體是否攜帶與青光眼發(fā)病有關(guān)的特定基因變異。這種檢測(cè)可能包括單基因遺傳病的檢測(cè)，也可能是針對(duì)青光眼相關(guān)基因的全基因組篩查。通過(guò)這種檢測(cè)，個(gè)體可以了解自己是否攜帶青光眼相關(guān)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素，但這并不意味著他們一定會(huì)發(fā)展成青光眼，因?yàn)榍喙庋凼且粋€(gè)復(fù)雜的疾病，其發(fā)病可能受多種因素影響。

而青光眼遺傳性基因檢測(cè)更加專注于檢測(cè)與青光眼遺傳相關(guān)的基因變異。這種檢測(cè)通常用于研究或診斷遺傳性青光眼，即家族中多個(gè)成員患有青光眼的情況。青光眼遺傳性基因檢測(cè)可以幫助確定家族中是否存在特定的遺傳變異，并幫助家庭成員進(jìn)行早期篩查和預(yù)防措施。

綜上所述，青光眼基因檢測(cè)是一種更廣泛的概念，涵蓋了所有類型的青光眼相關(guān)基因的檢測(cè)，而青光眼遺傳性基因檢測(cè)則更專注于檢測(cè)家族中可能導(dǎo)致遺傳性青光眼的特定基因變異。