【佳學(xué)基因檢測(cè)】做基因檢測(cè)能查出青光眼是遺傳的嗎？

為什么說(shuō)青光眼有可能是遺傳的？

青光眼是世界上導(dǎo)致不可逆盲目的主要原因之一。作為一種復(fù)雜的、多因素疾病，其潛在發(fā)病機(jī)制和疾病進(jìn)展的原因已經(jīng)被致病基因鑒定基因解碼所破解。賊常見(jiàn)的青光眼形式是原發(fā)性開(kāi)角青光眼（POAG），傳統(tǒng)上被認(rèn)為是由于眼內(nèi)壓升高導(dǎo)致視神經(jīng)損傷和功能性視力喪失。賊近，研究人員提出了POAG可能具有潛在遺傳成分的觀點(diǎn)。事實(shí)上，關(guān)于遺傳關(guān)聯(lián)和遺傳性的研究已經(jīng)取得了令人鼓舞的成果，顯示青光眼可能受到遺傳因素的影響，而POAG和與疾病相關(guān)的內(nèi)部表型的遺傳力的估計(jì)也顯示了令人鼓舞的結(jié)果。同時(shí)，佳學(xué)基因?qū)⒒蚪獯a技術(shù)用于闡明潛在的遺傳變異及其導(dǎo)致疾病發(fā)生的分子機(jī)制。一些基因已被認(rèn)為具有導(dǎo)致關(guān)鍵內(nèi)部表型變化的分子機(jī)制，如眼內(nèi)壓（LMX1B、MADD、NR1H3和SEPT9）和視盤/杯盤比率（ABCA1、ELN、ASAP1和ATOH7）。由于青光眼的多因素性質(zhì)以及已被確定與青光眼相關(guān)的大量基因，遺傳因素的分析和檢測(cè)對(duì)很多機(jī)構(gòu)是一個(gè)障礙。因此，進(jìn)一步研究疾病本身的分子機(jī)制對(duì)于未來(lái)研發(fā)針對(duì)導(dǎo)致POAG內(nèi)部表型及因此增加疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因的治療方法至關(guān)重要。

做基因檢測(cè)能查出青光眼是遺傳的嗎？

是的，基因檢測(cè)可以在一定程度上幫助確定青光眼是否具有遺傳因素。青光眼是一種眼部疾病，其發(fā)病與多種因素相關(guān)，包括遺傳、年齡、眼壓、眼部解剖結(jié)構(gòu)等。一些特定的基因變異已經(jīng)與青光眼的發(fā)生和發(fā)展相關(guān)聯(lián)。

通過(guò)基因檢測(cè)，可以分析患者的基因組，檢測(cè)特定與青光眼相關(guān)的基因是否存在突變或變異。如果發(fā)現(xiàn)某些特定基因的突變或變異，這可能增加患者患上青光眼的風(fēng)險(xiǎn)。

然而，需要注意的是，青光眼是一種復(fù)雜的疾病，其發(fā)病受多種基因和環(huán)境因素的影響。即使基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)了與青光眼相關(guān)的基因變異，也不意味著患者一定會(huì)發(fā)展成青光眼，因?yàn)槠渌蛩匾部赡軐?duì)疾病的發(fā)生起作用。但是明確了存在具有致病性的基因突變，則可以排除其他因素的主導(dǎo)作用.

青光眼基因檢測(cè)有什么用？

在過(guò)去的十年里，包括全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）在內(nèi)的遺傳學(xué)研究加速了對(duì)原發(fā)性開(kāi)角青光眼（POAG）的基因和基因組區(qū)域的發(fā)現(xiàn)，后者是導(dǎo)致不可逆視力損失的主要原因之一。佳學(xué)基因檢測(cè)通過(guò)回顧2019年9月之前發(fā)表的關(guān)于POAG的遺傳研究的發(fā)現(xiàn)。總共有74個(gè)基因組區(qū)域與POAG易感性的基因水平相關(guān)聯(lián)。賊近的POAG GWAS不僅提供了對(duì)POAG易感性的全球和種族特異性遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素的洞察，而且提供了關(guān)于青光眼病理生物學(xué)機(jī)制的重要功能性見(jiàn)解。佳學(xué)基因還總結(jié)了POAG與青光眼內(nèi)部表型（如眼內(nèi)壓和視杯/盤比率）以及其他眼部疾病之間的遺傳重疊。討論了賊近開(kāi)發(fā)的增加POAG位點(diǎn)發(fā)現(xiàn)能力和預(yù)測(cè)POAG風(fēng)險(xiǎn)的方法。賊后，也提出了賊近開(kāi)發(fā)的POAG基因治療以及治療青光眼的未來(lái)策略。了解POAG的遺傳結(jié)構(gòu)對(duì)于更早地診斷這種常見(jiàn)的眼部疾病、對(duì)處于風(fēng)險(xiǎn)患者進(jìn)行預(yù)測(cè)性測(cè)試以及設(shè)計(jì)基于基因的靶向醫(yī)學(xué)療法是至關(guān)重要的。