【佳學(xué)基因檢測(cè)】視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)怎么做才更全更準(zhǔn)！

視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)需要檢測(cè)什么內(nèi)容？

視細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良（CD）是一組由遺傳缺陷引起的進(jìn)行性視網(wǎng)膜退行性疾病。視細(xì)胞負(fù)責(zé)晝間視力和顏色感知。CD 患者會(huì)出現(xiàn)視力下降、色覺(jué)障礙和畏光。

目前已知有超過(guò) 80 種基因與 CD 有關(guān)。這些基因編碼視細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能所需的蛋白質(zhì)。

CD 的基因突變可以分為以下幾類(lèi)：

蛋白質(zhì)功能缺失：這種類(lèi)型的基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)的功能有效喪失。這會(huì)導(dǎo)致視細(xì)胞無(wú)法正常工作，并導(dǎo)致 CD 的臨床表現(xiàn)。

蛋白質(zhì)功能改變：這種類(lèi)型的基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)的功能發(fā)生改變。這也會(huì)影響視細(xì)胞的正常功能，并導(dǎo)致 CD 的臨床表現(xiàn)。

蛋白質(zhì)降解增加：這種類(lèi)型的基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)的降解增加。這會(huì)導(dǎo)致視細(xì)胞中蛋白質(zhì)水平降低，并導(dǎo)致 CD 的臨床表現(xiàn)。

CD 的基因突變可以發(fā)生在任何基因中。但是，一些基因與特定類(lèi)型的 CD 更相關(guān)。例如，RPE65 基因突變會(huì)導(dǎo)致 RPE65 缺乏癥，這是一種常染色體隱性遺傳的 CD 類(lèi)型。

CD 的基因突變是導(dǎo)致疾病的根本原因。因此，研究 CD 的基因突變機(jī)制對(duì)于開(kāi)發(fā)新的治療方法至關(guān)重要。

以下是一些與 CD 相關(guān)的常見(jiàn)基因突變：

RPE65：編碼視網(wǎng)膜色素上皮 (RPE) 中一種重要的酶。RPE65 負(fù)責(zé)維持視網(wǎng)膜中的視紫紅質(zhì)水平。RPE65 缺乏癥會(huì)導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素上皮功能障礙，并導(dǎo)致 CD。

ABCA4：編碼視網(wǎng)膜色素上皮中一種脂質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白。ABCA4 負(fù)責(zé)將視紫紅質(zhì)從視網(wǎng)膜色素上皮轉(zhuǎn)移到視桿細(xì)胞。ABCA4 缺乏癥會(huì)導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素上皮功能障礙，并導(dǎo)致 CD。

RPGR：編碼視網(wǎng)膜桿細(xì)胞中一種重要的蛋白質(zhì)。RPGR 負(fù)責(zé)視桿細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能。RPGR 突變會(huì)導(dǎo)致視桿細(xì)胞功能障礙，并導(dǎo)致 CD。

USH2A：編碼視網(wǎng)膜色素上皮和視桿細(xì)胞中一種重要的蛋白質(zhì)。USH2A 負(fù)責(zé)視網(wǎng)膜細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能。USH2A 突變會(huì)導(dǎo)致視網(wǎng)膜細(xì)胞功能障礙，并導(dǎo)致 CD。

除了上述基因突變之外，還有許多其他基因突變也可能導(dǎo)致 CD。研究人員正在繼續(xù)研究 CD 的基因突變機(jī)制，以開(kāi)發(fā)新的治療方法。
 

視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良患者檢查眼睛時(shí)會(huì)發(fā)生什么異常？
 

視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良患者檢查眼睛時(shí)會(huì)發(fā)生以下異常：

視力下降：視力下降是 CD 賊常見(jiàn)的癥狀。視力下降通常從中心視力開(kāi)始，逐漸向外擴(kuò)散。

視力下降

色覺(jué)障礙：CD 患者會(huì)出現(xiàn)色覺(jué)障礙，尤其是紅綠色覺(jué)障礙。

色覺(jué)障礙

畏光：CD 患者對(duì)光線(xiàn)敏感，會(huì)出現(xiàn)畏光癥狀。

畏光

眼底改變：CD 患者的眼底會(huì)出現(xiàn)特征性的改變，例如視網(wǎng)膜色素上皮萎縮、視網(wǎng)膜黃斑病變等。

視網(wǎng)膜色素上皮萎縮

具體來(lái)說(shuō)，眼科檢查可能發(fā)現(xiàn)以下異常：

視力下降：CD 患者的視力通常會(huì)在 20 歲之前下降到 20/200 或更低。

色覺(jué)障礙：CD 患者的色覺(jué)障礙通常會(huì)表現(xiàn)為紅綠色覺(jué)障礙。

畏光：CD 患者會(huì)對(duì)光線(xiàn)敏感，會(huì)出現(xiàn)畏光癥狀。

眼底改變：CD 患者的眼底會(huì)出現(xiàn)特征性的改變，例如視網(wǎng)膜色素上皮萎縮、視網(wǎng)膜黃斑病變等。

視網(wǎng)膜色素上皮萎縮是 CD 患者眼底賊常見(jiàn)的改變。視網(wǎng)膜色素上皮是視網(wǎng)膜的一種重要結(jié)構(gòu)，負(fù)責(zé)支持視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞。視網(wǎng)膜色素上皮萎縮會(huì)導(dǎo)致視網(wǎng)膜細(xì)胞的死亡，從而導(dǎo)致視力下降。

視網(wǎng)膜黃斑病變是 CD 患者眼底的另一種常見(jiàn)改變。視網(wǎng)膜黃斑是視網(wǎng)膜的中心區(qū)域，負(fù)責(zé)中央視力。視網(wǎng)膜黃斑病變會(huì)導(dǎo)致中央視力下降，甚至失明。

視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良患者的眼底檢查結(jié)果可以幫助醫(yī)生診斷 CD 并確定疾病的嚴(yán)重程度。