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【佳學(xué)基因檢測(cè)】眼聽覺骨骼和口面部異常的致病基因查找基因檢測(cè)

根據(jù)眼、聽覺、骨骼和口面部異常的多病例基因檢測(cè)綜合分析,國際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Indian J Ophthalmol》在第.?2022 Jul;70(7):2578-2583.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《眼聽覺骨骼和口面部異常的致病基因查找基因檢測(cè)》的Stickler基因突變基因檢測(cè)的案例報(bào)道文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Suganya Kandeeban,?Kaustubh Kandale,?Porkodi Periyasamy,?Muna Bhende,?Pramod Bhende,?Mathavan Sinnakaruppan,?Sripriya Sarangapani?完成。

佳學(xué)基因檢測(cè)】眼聽覺骨骼和口面部異常的致病基因查找基因檢測(cè)


眼、聽覺、骨骼和口面部異常的遺傳力及遺傳方式的鑒別分析

根據(jù)眼、聽覺、骨骼和口面部異常的多病例基因檢測(cè)綜合分析,國際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Indian J Ophthalmol》在第.?2022 Jul;70(7):2578-2583.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《眼聽覺骨骼和口面部異常的致病基因查找基因檢測(cè)》的Stickler基因突變基因檢測(cè)的案例報(bào)道文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Suganya Kandeeban,?Kaustubh Kandale,?Porkodi Periyasamy,?Muna Bhende,?Pramod Bhende,?Mathavan Sinnakaruppan,?Sripriya Sarangapani?完成。


基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào):

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35791160和?doi: 10.4103/ijo.IJO_1833_21.

基因解碼研究關(guān)鍵詞:

孔源性視網(wǎng)膜脫離,Stickler綜合征,遺傳分析,致心律失常性右室心肌病


國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:

rhegmatogenous retinal detachment, Stickler syndrome,Genetic analysis,arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy


基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:

眼、聽覺、骨骼和口面部異常遺傳力分析基因檢測(cè)的研究目的:Stickler綜合征與孔源性視網(wǎng)膜脫離(RRD)的發(fā)生有關(guān),通常表現(xiàn)為眼、聽覺、骨骼和口面部異常。以基因解碼為特征,乃至基因檢測(cè)分子分析已被證明對(duì)該疾病的診斷、確認(rèn)和分類有效。眼、聽覺、骨骼和口面部異常的基因信息分析旨在通過下一代測(cè)序(NGS)在四個(gè)疑似Stickler綜合征的家庭的遺傳分析中的效果和正確性。眼、聽覺、骨骼和口面部異常的致病基因鑒定方法:對(duì)有家族史的視網(wǎng)膜脫離患者。通過對(duì)遺傳性視網(wǎng)膜變性基因的下一代測(cè)序?qū)ο茸C者病例進(jìn)行遺傳分析,并通過桑格爾測(cè)序和其他家族成員的共分離分析進(jìn)行驗(yàn)證。眼、聽覺、骨骼和口面部異常的遺傳力及遺傳方式、阻斷遺傳措施的研究結(jié)果:納入20例患者進(jìn)行基因分析(來自四個(gè)家庭的15名男性和5名女性)。15名患者(30只眼)的臨床資料可用。14只眼(11例)出現(xiàn)孔源性視網(wǎng)膜脫離。無孔源性視網(wǎng)膜脫離的16只眼中,8只眼進(jìn)行了阻擋激光晶格變性,8只眼正在觀察中。在COL2A1(3個(gè)家族的c.4318-1G>A、c.141G>A、c.1221+1G>A)和COL11A1(1個(gè)家族的c.1737+1 G>A)基因中發(fā)現(xiàn)了具有致病/可能致病作用的疾病分離雜合突變。除COL2A1基因突變外,在一名成員中發(fā)現(xiàn)了與致心律失常性右室心肌?。ˋRVC)風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的致病性雜合突變。


罕見病-苯丙酮尿癥


 

 
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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