【眼科遺傳病】垂直核上凝視麻痹基因檢測查什么？怎么查才能正確？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀：
垂直核上凝視麻痹是眼科檢查中發(fā)現(xiàn)的一個眼科疾病。檢查發(fā)現(xiàn)的只是一個現(xiàn)象。查到病因，更好地進行診斷需要對產(chǎn)生這個疾病表征的基因原因進行解碼，根據(jù)致病基因解碼才能找到導致病疾病發(fā)生的基因原因。根據(jù)基因解碼結(jié)果指導基因檢測、基因篩查才能更好的診斷、治療，讓后代及二胎不再罹患這個疾病。佳學基因?qū)е麓怪焙松献⒁暵楸缘母鞣N疾病進行梳理，以便于更好的進行眼科遺傳病的診斷和治療。
哪些疾病會產(chǎn)生垂直核上注視麻痹這個臨床表征？
根據(jù)《人的基因序列與人體疾病表征》，以下疾病均可產(chǎn)生垂直核上注視麻痹這個眼科檢查所發(fā)現(xiàn)的征狀。所以，當病人出現(xiàn)垂直核上注視麻痹這一疾病表征，而需要查基因時，做基因檢測很有可能錯過了某一個病征的檢查。而基因解碼的特點是從病人的基因序列變化分析基因突變會產(chǎn)生的癥狀，從而具有更高的檢出率。
| ATP13A2相關的青少年神經(jīng)元蠟樣脂褐素病 | ATP13A2-related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis |
| 腦后帕金森綜合征 | Postencephalitic parkinsonism |
| 兒童期發(fā)病的神經(jīng)退行性變伴共濟失調(diào)、肌張力障礙和凝視麻痹 | NEURODEGENERATION WITH ATAXIA, DYSTONIA, AND GAZE PALSY, CHILDHOOD-ONSET |
| 典型性進行性核上麻痹綜合征 | Classic progressive supranuclear palsy syndrome |
| 脊髓小腦共濟失調(diào)1型 | Spinocerebellar ataxia type 1 |
| 加勒比帕金森病 | Caribbean parkinsonism |
| 急性膽紅素腦病 | Acute bilirubin encephalopathy |
| 震顫性共濟失調(diào)中樞性髓鞘減退綜合征 | Tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome |
| 進行性核上麻痹 | Progressive supranuclear palsy |
| 進行性核上麻痹-帕金森綜合征 | Progressive supranuclear palsy-parkinsonism syndrome |
| 非典型進行性核上麻痹綜合征 | Atypical progressive supranuclear palsy syndrome |
| 進行性核上性麻痹皮質(zhì)基底綜合征 | Progressive supranuclear palsy-corticobasal syndrome |
| 614153脊髓小腦共濟失調(diào)36型（SCA36） | SPINOCEREBELLAR ATAXIA 36; SCA36 |
| 尼曼-皮克病C2型 | NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C2 |
| 智障癲癇低磷酸酶眼骨骼異常綜合征 | Intellectual disability-seizures-hypophosphatasia-ophthalmic-skeletal anomalies syndrome |
| 庫弗-拉基綜合征 | Kufor-Rakeb syndrome |
| 脊髓小腦共濟失調(diào)40型 | Spinocerebellar ataxia type 40 |
| 進行性核上麻痹進行性非流利性失語綜合征 | Progressive supranuclear palsy-progressive non-fluent aphasia syndrome |
| 先天性膽汁酸合成缺陷6型 | BILE ACID SYNTHESIS DEFECT, CONGENITAL, 6 |
| 脊髓小腦共濟失調(diào)13型 | Spinocerebellar ataxia type 13 |
| 感覺性共濟失調(diào)神經(jīng)病變構(gòu)音障礙性眼壓綜合征 | Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome |
| 尼曼-匹克病C1型（NPC1） | NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1; NPC1 |
| 佩里綜合征 | PERRY SYNDROME |
在哪兒做垂直核上注視麻痹基因解碼、基因檢測？
做為《人的基因序列變化與人體疾病表征》的編寫機構(gòu)，佳學基因長年致力于垂直核上注視麻痹產(chǎn)生的基因原因和非基因原因的研究，可以提供垂直核上注視麻痹產(chǎn)生的基因原因的查找。檢測和分析流程非常簡單。在佳學基因官網(wǎng)（http://deyicom.cn)上填寫申請單，選擇項目上，直接輸入垂直核上注視麻痹，或者在疾病和臨床表征上填寫垂直核上注視麻痹，提交后，佳學基因就會安排采樣事宜。簡單試一試就會發(fā)現(xiàn)佳學基因的人性化設計。
(責任編輯：佳學基因)
