【眼科遺傳病】比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變基因解碼基因檢測在哪里做?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變基因檢測是對英文疾病名稱為Bietti crystalline corneoretinal dystrophy所進行的基于基因序列改變的新一代疾病病因查找方法。該更病的其他英方表示方式包括:BCD、Bietti crystalline corneoretinal dystrophy、Bietti crystalline retinopathy 、Bietti tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy。比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變基因解碼基因檢測在哪里做?這是一個眼科罕見病基因檢測項目。也是眼科遺傳病基因檢測。基因檢測中關(guān)于比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變的基因檢測位點的選擇依據(jù)是比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變基因解碼的結(jié)果。臨床醫(yī)生也常常根據(jù)臨床表征做出診斷,從而提出比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變基因檢測的要求。
比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變基因檢測的不同名字
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》,比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變具有以下不同的名字。不同的醫(yī)生和醫(yī)療機構(gòu)由于賊初接觸到這個疾病的資料不同,而采用了不同的名字。佳學(xué)基因?qū)⑦@些不同的叫法進行匯集,從而推進比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變的診斷和治療的標準化。
數(shù)據(jù)庫同義名字列表 | 國際其他名字 |
---|---|
比埃蒂晶體角質(zhì)視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良 | Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy |
比埃蒂晶體營養(yǎng)不良 | Bietti Crystalline Dystrophy |
Bcd | Bcd |
比埃蒂角膜緣變性伴角膜緣營養(yǎng)不良 | Bietti Tapetoretinal Degeneration with Marginal Corneal Dystrophy |
比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變 | Bietti Crystalline Retinopathy |
比埃蒂晶體角質(zhì)視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良 | Dystrophy, Corneoretinal, Crystalline, Bietti |
比埃蒂晶體營養(yǎng)不良 | Bietti's Crystalline Dystrophy |
晶體視網(wǎng)膜病變 | Crystalline Retinopathy |
什么樣的人應(yīng)當做比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變基因檢測?
比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變是一種眼科基因病是、遺傳病,在患者眼后部(視網(wǎng)膜)的感光組織中大量的黃色或白色晶體狀脂肪(脂質(zhì))化合物沉積。沉淀物損害視網(wǎng)膜,導(dǎo)致視力逐漸喪失。患有比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變的人通常在十幾歲或二十幾歲時就開始出現(xiàn)視力問題。他們會失去銳利的視力(視力下降)和在昏暗的光線下看東西困難(夜盲癥)。他們通常會失去視野(視野喪失),賊常見的是側(cè)(外周)視力。色覺也可能受損。視力問題在每只眼睛中可能以不同的速度惡化,并且癥狀的嚴重程度和進展在不同的個體中差異很大。即使病人來自同一個家庭,有同樣的致病基因,臨床表現(xiàn)也可能有很大的不同。然而,大多數(shù)患有這種疾病的人在四十多歲或五十多歲時就成了事實上的盲人。大多數(shù)受影響的個體都能保持一定程度的視覺,通常在視野的中心,盡管它通常是模糊的,不能通過眼鏡或隱形眼鏡矯正。用矯正鏡片無法改善的視力損害被稱為低視力。
比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變致病基因解碼
佳學(xué)基因攜基因解碼技術(shù),致力于基因病、罕見病的致病基因鑒定。比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變給人們的視覺帶來了嚴重的損害,佳學(xué)基因致力于發(fā)現(xiàn)它的致病基因,阻斷它的遺傳。比埃蒂晶體營養(yǎng)不良是由CY**V2基因突變引起的。這個基因在人體內(nèi)指導(dǎo)合同細胞色素P450酶家族成員。這些酶參與細胞內(nèi)各種分子和化學(xué)物質(zhì)的形成和分解。CY**V2酶參與了一個稱為脂肪酸氧化的多步驟過程,在這個過程中,脂質(zhì)被分解并轉(zhuǎn)化為能量?;蚪獯a過程揭示,這種酶還有其他一些特殊功能。CY**V2中的部分基因突變損害或消除這種酶的功能,影響脂質(zhì)分解,并導(dǎo)致比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變。由于不同基因之間、基因的表達產(chǎn)物之間存在著相互用,具有相同CY**V2基因突變的患者也會存在著嚴重的臨床征狀差異。
哪兒可以做比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變致病基因解碼和基因檢測
比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病基因檢測中基因的選擇和位點的選擇需要以基因解碼結(jié)果為依據(jù),佳學(xué)基因長期從事比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變致病基因解碼的研究,并在全國三甲醫(yī)院從事比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變的基因檢測。檢測非常方便,只需要支付少量費用,佳學(xué)基因就會安排有資質(zhì)的護士上門采樣,只需抽少許血液就行了。而且不需要空腹。吃藥、打針也不影響檢測結(jié)果?;颊卟恍枰メt(yī)院就可以或者先進的基因解碼、基因檢測結(jié)果。
(責任編輯:佳學(xué)基因)