【佳學(xué)基因檢測】做后頜過小、微小后頜基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

微小后頜體縮是英文Microretrognathia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止下頜后縮在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。微小后頜（Microretrognathia）是一種罕見的面部異常，主要特征是下頜發(fā)育不全，導(dǎo)致下頜相對于上頜向后移位。這個(gè)狀況可能是先天性的，也可能是由于其他疾病、基因突變或某些環(huán)境因素導(dǎo)致的。微小后頜可能導(dǎo)致各種問題，包括咬合不正確、牙齒錯(cuò)位、言語障礙、呼吸困難以及睡眠障礙等。這種病狀的嚴(yán)重程度因個(gè)體而異，可能需要不同類型的治療，如矯形治療、牙齒矯正或外科手術(shù)。在嬰兒和兒童中，微小后頜可能會隨著年齡的增長自然改善，但在某些情況下，可能需要專業(yè)的醫(yī)學(xué)干預(yù)。診斷微小后頜通常需要對患者進(jìn)行全面的臨床評估，包括頭顱和面部的影像學(xué)檢查。如果需要明確發(fā)病原因，區(qū)分遺傳原因和后天原因，需要做致病基因鑒定基因解碼。在制定治療計(jì)劃時(shí)，醫(yī)生會綜合考慮患者的年齡、病情嚴(yán)重程度以及潛在的并發(fā)癥。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做下頜后縮基因解碼、基因檢測？

患有小頜癥的兒童通常表現(xiàn)出“生長遲緩”的跡象，這是醫(yī)學(xué)專業(yè)人士在兒童的生長發(fā)育開始脫離正常生長曲線時(shí)使用的專業(yè)描述名詞。小后頜癥的癥狀因兒童而異，可能包括：呼吸暫停發(fā)作（呼吸暫時(shí)停止），喂養(yǎng)困難，包括喂養(yǎng)時(shí)間過長、無法喂養(yǎng)和體重增長不良，呼吸時(shí)發(fā)出雜聲、睡眠能力差。也有個(gè)別情況，父母會發(fā)現(xiàn)孩子在孩子在喂養(yǎng)或睡覺時(shí)因呼吸困難而發(fā)藍(lán)（發(fā)紺）。

佳學(xué)基因Microretrognathia基因檢測大數(shù)據(jù)分析

整體性發(fā)育遲緩（GDD）是一種常見的疾病，占全部人群的3%，當(dāng)兒童在多個(gè)領(lǐng)域無法達(dá)到正常發(fā)育指標(biāo)時(shí)，根據(jù)《人體基因序列變化及疾病表征》的命名要求，會將該兒童的表征之一描述為發(fā)育遲緩。發(fā)育遲緩有許多原因，包括母親在懷孕時(shí)服用藥物和酒精、出生并發(fā)癥、感染和遺傳病。整體性發(fā)育遲緩（GDD）的遺傳原因具有多樣性，已有超過700個(gè)基因具有明確的證據(jù)與發(fā)育遲緩有關(guān)，還有更多的基因沒有報(bào)道，只能通過具基因解碼特質(zhì)的機(jī)構(gòu)進(jìn)行明確并建立起對應(yīng)關(guān)系，從而得到更多的應(yīng)用?；谕怙@子測序的致病基因鑒定基因解碼分析方法已被證明在發(fā)現(xiàn)整體性發(fā)育遲緩（GDD）的遺傳病因方面具有很高的效果，如果同時(shí)其他表征，致病基因鑒定基因解碼的檢出率和正確率就表現(xiàn)得更為明顯。當(dāng)受影響個(gè)體的父母同時(shí)進(jìn)行基因解碼時(shí)，會進(jìn)一步半加檢出率、陽性率和正確率，這有助于檢測到去氧核糖核酸各種新突變，因?yàn)樾峦蛔兪菬o法通過數(shù)據(jù)庫比對進(jìn)行檢出。
 

Microretrognathia致病鑒定基因解碼

ARCN1（archain 1）基因編碼輔酶亞基δ蛋白，并且是COPI輔酶復(fù)合物的組成部分，該復(fù)合物參與從高爾基體到內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的逆行囊泡轉(zhuǎn)運(yùn)。佳學(xué)基因通過致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)，ARCN1基因中的變異與根節(jié)短身材、小頭畸形、微小后頜和發(fā)育遲緩相關(guān)。在《骨科罕見病、遺傳病病案集》中，佳學(xué)基因收錄了一個(gè)就診時(shí)為3.5歲的男孩，他患有小頭畸形、整體發(fā)育遲緩和多發(fā)性先天異常，以及由一種新的去氧核糖核酸內(nèi)含子變異引起的ARCN1相關(guān)綜合癥。對先證者及其父母進(jìn)行的基于全外顯子測序的致病基因鑒定基因解碼以用于確定患者疾病的遺傳原因，并排除環(huán)境原因，結(jié)果在ARCN1基因中鑒定出一種去氧核糖核酸新突變，NM_001655.5:c.654-15A > G。對患者mRNA的進(jìn)一步結(jié)構(gòu)和功能基因解碼表明，該變異產(chǎn)生了ARCN1 mRNA的剪接缺陷。ARCN1相關(guān)綜合癥是一種新進(jìn)入遺傳病數(shù)據(jù)庫的發(fā)育遲緩疾病。佳學(xué)基因共收錄了六名患者。盡管臨床疾病案例較少，根據(jù)基于數(shù)據(jù)庫的基因檢測因?qū)嵗俣购芏嗷驒z測機(jī)構(gòu)無法做出明確診斷，但佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)的患者的基因突變和和以前報(bào)告的個(gè)體之間的表型是一致的，因而增加了致病基因鑒定的可信性。archain 1（ARCN1）基因編碼輔酶亞基δ蛋白，是COPI輔酶復(fù)合物的組成部分，該復(fù)合物參與從高爾基體到內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的逆行囊泡轉(zhuǎn)運(yùn)。這種運(yùn)輸功能對各種類型的細(xì)胞非常重要，致病基因鑒定基因解碼已經(jīng)描述了與COP1復(fù)合物中的基因變異相關(guān)的幾種多系統(tǒng)疾病。已有的基因解碼病例說明，ARCN1基因中的變異出現(xiàn)在患有常染色體顯性遺傳綜合癥的患者體中，這種綜合癥包括根節(jié)性矮小、小頭畸形、微小后頜和發(fā)育遲緩（MIM：617164）。
 

Microretrognathia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性
 

微小后頜基因檢測病例介紹

患者表現(xiàn)及已經(jīng)做過的基因檢測

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，患者是一個(gè)3.5歲的男孩，患有小頭畸形、嚴(yán)重的整體性發(fā)育遲緩和多發(fā)性先天性異常。出生時(shí)，患者有一個(gè)小的心室間隔缺損（在3周內(nèi)關(guān)閉），一個(gè)未閉的卵圓孔，臨床檢查發(fā)現(xiàn)四肢根節(jié)性縮短，胸骨突出和生殖器發(fā)育不全，包括嚴(yán)重的陰莖陰囊尿道下裂和隱睪。患者具有獨(dú)特的面部特征包括球狀鼻尖、微小后頜和嘴角下垂。孕期和出生史顯示，患者在31周妊娠期因胎兒檢查不安全而通過剖宮產(chǎn)分娩，阿普加評分為6和8，出生時(shí)體重低于相應(yīng)胎齡（1244克）。他出生時(shí)的身長為37厘米，低于第10百分位數(shù)，他的頭圍為27.5厘米，剛剛超過第10百分位數(shù)。有痙攣和反射亢進(jìn)，可能與腦磁共振成像（MRI）上可見的III型腦室內(nèi)出血（IVH）有關(guān)，MRI還顯示了大腦兩側(cè)的白質(zhì)損傷。IVH被認(rèn)為是痙攣性四肢癱瘓的基礎(chǔ)原因。在早期嬰兒期，出現(xiàn)了嚴(yán)重的吸入和吞咽功能障礙，導(dǎo)致G管依賴。腦電圖（EEG）異常，背景減緩過多，腦半球不對稱，右半球上的癲癇樣特征表明潛在的腦病和癲癇傾向。然而，在3歲前沒有發(fā)生癲癇發(fā)作。在43個(gè)月大時(shí)，開始癲癇發(fā)作；44個(gè)月大時(shí)，他因癲癇持續(xù)狀態(tài)而住院。從那時(shí)起，患者在治療過程中經(jīng)常發(fā)作，并被認(rèn)為患有難治性局灶性癲癇。在4歲8個(gè)月時(shí)，他接受了奧卡西平、開普拉和Epidiolex的治療，并開始了生酮飲食。在3.5歲時(shí)進(jìn)行遺傳學(xué)評估，他的整體性發(fā)育遲緩非常明顯。技能包括在支持下坐著、兩側(cè)翻滾、向下爬行以及說“媽媽”和“爸爸”。他使用輪椅代步，無法站立或行走。他在發(fā)育關(guān)鍵指步方面的進(jìn)步緩慢，沒有倒退。家族病史無異常，父母雙方都沒有矮小或他的面部特征。在體格檢查中，他的身高、體重和頭圍都低于第三百分位；再次記錄了獨(dú)特的面部特征和根節(jié)性縮短。自嬰兒期以來，他一直參加物理治療、言語治療和職業(yè)治療，并繼續(xù)接受這些服務(wù)。先前的基因組微陣列檢測到了12q23.2的95 kb損失，包括NUP37基因的外顯子1-4和PARPBP基因的外顯子1-9，但這一基因檢測結(jié)果無法給出診斷結(jié)論，充分說明先擇合適的基因檢測項(xiàng)目對病因診斷是重要的。父母雙方都沒有接受這種缺失的檢測，但外顯子覆蓋深度和該區(qū)域內(nèi)的單核苷酸多態(tài)性（SNPs）分析表明這種缺失是母源遺傳的，不存在疾病與基因信息共分離的現(xiàn)象，不符合致病基因鑒定基因解碼的質(zhì)是陽性結(jié)果檢出指標(biāo)。骨骼發(fā)育不良基因檢測的包發(fā)現(xiàn)了HSPG2中的一種雜合變異，c.9893 C > T，p. Pro3298Leu，與三種骨骼疾病有關(guān)，但都不符合他的病狀；因?yàn)樗请s合體，而這一突變是母源遺傳的，這些病癥是常染色體隱性遺傳；這個(gè)變異被認(rèn)為不是導(dǎo)致他特定骨骼表型的原因。其他檢測結(jié)果包括新生兒代謝篩查、聽力篩查、兩次骨骼檢查（圖2）和染色體分析（46，XY），這些都是正常的。盡管早產(chǎn)和腦室內(nèi)出血（IVH）的病史可能是該患者全面性發(fā)育障礙的原因，但其他身體特征，包括矮小程度、微小后頜、小頭癥、四肢根節(jié)性縮短、胸骨突出和嚴(yán)重陰莖陰囊尿道下裂等，并不能用圍產(chǎn)期病史來做解釋。在此情況下，醫(yī)生建議采用基于全外顯子的致病基因鑒定基因解碼檢測。

致病基因鑒定基因解碼

患者及其父母的全外顯子測序發(fā)現(xiàn)了ARCN1基因中的一種新突變，該突變采用佳學(xué)基因的遺傳信息全球定位系統(tǒng)（GPS)表示為Chr 11(GRCh37):g.118455180A > G（NM_001655.5:c.654-15A > G）。Sanger測序證實(shí)這一變化僅出現(xiàn)在患者身上，而不是在父母身上。c.654-15A > G突變通過產(chǎn)生一個(gè)新的AG核苷酸對，產(chǎn)生一個(gè)新的剪接受體位點(diǎn)，計(jì)算機(jī)剪接位點(diǎn)預(yù)測指示這個(gè)新的AG位點(diǎn)可能會被人體細(xì)胞內(nèi)的基因信息剪接機(jī)制所利用。利用的結(jié)果使用14個(gè)新的核苷酸被插入到患者mRNA基因信息中，導(dǎo)致基因信息從DNA對人體結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)的傳遞錯(cuò)誤，因?yàn)檫@一改變會改變蛋白質(zhì)的翻譯序列，使得蛋白質(zhì)的合成會提前遇到終止密碼子p.Pro219Phefs*13，使得患者體內(nèi)缺乏具有正常功能的ARCN1。該基因檢測結(jié)果符合致病基因鑒定基因解碼質(zhì)量控制指標(biāo)，找到了疾病的發(fā)病原因。

患者及其父母的Sanger測序數(shù)據(jù)顯示新發(fā)的NM_001655.5（ARCN1）：c.654-15A > G突變
 

做微小后頜基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少？

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