【佳學(xué)基因檢測】做白內(nèi)障43型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

白內(nèi)障43型是英文Cataract 43的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止白內(nèi)障43型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做白內(nèi)障43型基因解碼、基因檢測？

有證據(jù)表明先天性白內(nèi)障-44（CTRCT44）是由染色體21q22上的LSS基因（600909）中的純合突變引起的，。趙等人 （2015年）確定3名患有嚴(yán)重先天性白內(nèi)障的兒童來自近親4代高加索血統(tǒng)家庭。他們還確定了第二個(gè)近親家庭，其中有1名受影響的孩子。所有受影響的個(gè)體都是LSS基因突變的純合子。通過對(duì)3名患有嚴(yán)重先天性白內(nèi)障的兒童進(jìn)行全外顯子組測序，他們鑒定了LSS基因中錯(cuò)義突變的純合性（G588S）。父母和未受影響的同胞是雜合的。隨后篩查了154個(gè)患有先天性白內(nèi)障的LSS突變家族，并在第二個(gè)近親家中發(fā)現(xiàn)了另一個(gè)純合突變W581R。在11,000個(gè)對(duì)照染色體中未發(fā)現(xiàn)2個(gè)突變。兩種突變都改變了高度保守的氨基酸殘基。在轉(zhuǎn)染實(shí)驗(yàn)中，G588S和W581R突變蛋白均未顯示出任何環(huán)化酶活性。該病臨床表征有：視力下降。

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白內(nèi)障43型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，白內(nèi)障43型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616509。

做白內(nèi)障43型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

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