【佳學(xué)基因檢測(cè)】做白內(nèi)障41型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
白內(nèi)障41型是英文Cataract 41的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止白內(nèi)障41型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做白內(nèi)障41型基因解碼、基因檢測(cè)?
有證據(jù)表明白內(nèi)障-43(CTRCT43)是由染色體17q12上的UNC45B基因(611220)中的雜合突變引起的。 漢森等人(2014年)報(bào)道了一個(gè)丹麥家庭(CC00116),其中有9代人在幼兒時(shí)期發(fā)展成白內(nèi)障。 作者指出,臨床數(shù)據(jù)是有限的,因?yàn)榇蠖鄶?shù)受影響的人已經(jīng)在手術(shù)中并且在調(diào)查時(shí)是無癥狀的。 新穎手術(shù)的年齡在6至45歲之間。 第三代中的個(gè)體在18歲時(shí)被診斷出患有白內(nèi)障,并且直到45歲才進(jìn)行手術(shù)。該表型被描述為后囊下和中央?yún)^(qū)的病征。該病臨床表征有:囊下白內(nèi)障;囊下白內(nèi)障。
佳學(xué)基因Cataract 41基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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白內(nèi)障41型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,白內(nèi)障41型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616279。
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