【佳學(xué)基因檢測(cè)】白內(nèi)障1型基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

白內(nèi)障1型是英文Cataract 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止白內(nèi)障1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做白內(nèi)障1型基因解碼、基因檢測(cè)？

成人i表型（CTRCT13）的白內(nèi)障13是由染色體6p24上的GCNT2基因（600429）中的純合或復(fù)合雜合突變引起的。 I血型系統(tǒng)（110800）的i和I抗原是糖脂和糖蛋白上攜帶的碳水化合物結(jié)構(gòu)，其特征在于分別由重復(fù)的N-乙?；樘前罚↙acNAc）單元組成的直鏈或支鏈糖鏈。將i抗原轉(zhuǎn)化為I-活性結(jié)構(gòu)需要I-支化酶β-1,6-N-乙酰葡糖胺基轉(zhuǎn)移酶（GCNT2; 600429）的活性，其將決定性的GlcNAc-β-1-6分支添加到直鏈上。 poly-LacNAc鏈。 i和I抗原在紅細(xì)胞（RBC）上的表達(dá)是相互的和發(fā)育調(diào)節(jié)的。成年人RBC主要表達(dá)I抗原，而胎兒和新生兒RBC主要表達(dá)i抗原。出生后，隨著抗原水平的下降，I抗原水平逐漸增加，成年紅細(xì)胞的正常Ii狀態(tài)在約13至20個(gè)月后達(dá)到。特異性影響由GCNT2基因產(chǎn)生的3種變體中的1種的突變導(dǎo)致罕見的成人i表型（參見110800），其中成年RBC富含i抗原并含有低水平的I抗原。消除所有3種GCNT2變體的突變導(dǎo)致成人i表型與先天性白內(nèi)障（Yu和Lin綜述，2011）。該病臨床表征有：先天性白內(nèi)障；全白內(nèi)障。

佳學(xué)基因Cataract 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Cataract 1致病鑒定基因解碼

Cataract 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

白內(nèi)障1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，白內(nèi)障1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:116700。

白內(nèi)障1型基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)