【佳學(xué)基因檢測】BEHR綜合征基因解碼基因檢測

眼科遺傳病導(dǎo)讀：

Behr綜合征基因檢測是對一種眼科遺傳病在基因解碼指導(dǎo)下進(jìn)行的致病基因分析。它是一種伴有有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的早發(fā)性視神經(jīng)萎縮，包括共濟(jì)失調(diào)、錐體束征、痙攣和智力低下。如果突變不是發(fā)生在OPA1基因上，患者出現(xiàn)的臨床特征會讓臨床醫(yī)生診斷Behr綜合征。比如，OPA3（606580）突變導(dǎo)致Ⅲ型3-甲基戊二酸尿癥（MGCA3；258501）。但是MGCA3中的異常所產(chǎn)生的尿液成分變化可能無法通過常規(guī)有機(jī)酸分析發(fā)現(xiàn)，從而使得3-甲基戊二酸尿癥III型（210000）被錯診、誤診為BEHR綜合征。
 

BEHR綜合征的其他名字

Behr綜合征	Behr Syndrome
流產(chǎn)性小腦共濟(jì)失調(diào)	Abortive Cerebellar Ataxia
Behrs	Behrs
兒童早期視神經(jīng)萎縮伴有共濟(jì)失調(diào)、痙攣、智力低下和后柱感覺喪失	Optic Atrophy in Early Childhood, Associated with Ataxia, Spasticity, Mental Retardation, and Posterior Column Sensory Loss
嬰兒遺傳性視神經(jīng)萎縮伴有神經(jīng)異常	Optic Atrophy, Infantile Hereditary, with Neurologic Abnormalities
嬰兒遺傳性視神經(jīng)萎縮復(fù)雜型Behr	Optic Atrophy, Infantile Hereditary, Behr Complicated Form of
伴有神經(jīng)異常的嬰兒遺傳性視神經(jīng)萎縮	Infantile Hereditary Optic Atrophy with Neurologic Abnormalities
Behr綜合征	Behr Syndrome
Behr綜合征	Syndrome, Behr
痙攣43	Spasm 43

什么樣的人在眼科遺傳病致病基因鑒定基因解碼中應(yīng)當(dāng)重點(diǎn)分析BEHR綜合征？

BEHR綜合征患者具有以下臨床特征：

頭頸部眼睛：

視神經(jīng)萎縮

漸進(jìn)性視力喪失

眼球震顫

骨骼四肢：

攣縮，下肢（部分患者）

跟腱攣縮（部分患者）

腿筋攣縮（部分患者）

長收肌攣縮（部分患者）

實(shí)驗(yàn)室異常：

腦脊液中乳酸增加

成纖維細(xì)胞線粒體復(fù)合物i活性降低

神經(jīng)中樞神經(jīng)系統(tǒng)：

震顫

反射亢進(jìn)

測量障礙

小腦萎縮

運(yùn)動發(fā)育遲緩

智障（部分患者）

錐體標(biāo)志

足底伸肌反應(yīng)

步態(tài)受損

痙攣，進(jìn)行性

共濟(jì)失調(diào)，進(jìn)行性

后柱感覺喪失

 

神經(jīng)外周神經(jīng)系統(tǒng)：

軸索感覺運(yùn)動神經(jīng)病
 

在哪里可以做BEHR綜合征基因解碼、基因檢測

佳學(xué)基因是將BEHR收錄進(jìn)入《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫的專業(yè)機(jī)構(gòu)，創(chuàng)立了基因解碼主體系，可以做BEHR綜合征基因解碼、基因檢測

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