【佳學(xué)基因檢測】Leber視神經(jīng)萎縮和肌張力障礙基因檢測查病因
眼科遺傳病基因檢測
Leber遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)伴肌張力障礙基因檢測以基因解碼的成果為指導(dǎo),正確鑒定眼科遺傳病LHON的一個非常罕見的變化形式。Leber遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)伴肌張力障礙患者具有與肌張力障礙相關(guān)的LHON,包括不自主的肌肉收縮、震顫和其他不受控制的運動。佳學(xué)基因明確了Leber遺傳性視神經(jīng)病變伴肌張力障礙至少是由三個線粒體基因中的一個突變引起的。該病患者其他臨床特征包括行走困難、肌肉萎縮、脊柱側(cè)凸、吞咽困難、構(gòu)音障礙、智障、癡呆和痙攣。肌張力障礙通常始于兒童時期;視力下降可能始于成年早期。
Leber遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)伴肌張力障礙的其他名字
Leber Optic Atrophy and Dystonia | Leber視神經(jīng)萎縮和肌張力障礙 |
Marsden Syndrome | 馬斯登綜合征 |
Ldyt | Ldyt |
Leber Hereditary Optic Neuropathy with Dystonia | Leber遺傳性視神經(jīng)病變伴肌張力障礙 |
Leber Hereditary Optic Neuropathy and Dystonia | Leber遺傳性視神經(jīng)病變與肌張力障礙 |
Familial Dystonia with Visual Failure and Striatal Lucencies | 家族性肌張力障礙伴視覺障礙和紋狀體透亮 |
Dystonia, Familial, with Visual Failure and Striatal Lucencies | 家族性肌張力障礙,伴有視覺障礙和紋狀體透亮 |
Dystonia Familial, with Visual Failure and Striatal Lucencies | 家族性肌張力障礙,伴有視覺障礙和紋狀體透亮 |
Leber Hereditary Optic Neuropathy with Dystonia; Ldyt | Leber遺傳性視神經(jīng)病變伴肌張力障礙 |
Leber's Hereditary Optic Neuropathy with Dystonia | Leber遺傳性視神經(jīng)病變伴肌張力障礙 |
Leber Optic Atrophy with Dystonia | Leber視神經(jīng)萎縮伴肌張力障礙 |
Lhon and Dystonia | Lhon與肌張力障礙 |
Leber遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)伴肌張力障礙基因檢測的重要信息
1)那里可以做Leber遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)伴肌張力障礙基因檢測?
佳學(xué)基因及其合作機構(gòu)
2)Leber遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)伴肌張力障礙基因檢測需要準備哪些資料?
醫(yī)生的診斷結(jié)果和家族患病情況,需要咨詢佳學(xué)基因解碼師的問題清單。
3)Leber遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)伴肌張力障礙基因檢測所需要的樣品
患者和患者生物學(xué)雙親的一管血液。
4)檢測需要到佳學(xué)基因?qū)嶒炇覇幔?/h3>
不需要,可以通過快遞將樣品寄到佳學(xué)基因?qū)嶒炇摇?/p>
參考文獻:
王佳偉 趙娟 Leber遺傳性視神經(jīng)病變診斷和治療專家共識
【摘要】:正Leber遺傳性視神經(jīng)病變(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON;MIM535000)是母系遺傳性視神經(jīng)病,與線粒體DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)點突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞(retinal ganglial cells,RGC)變性有關(guān)制定此LHON專家共識的目的是增加臨床醫(yī)師對該病的認識,為本病早期診斷和提高醫(yī)師治療水平提供幫助。
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