【佳學(xué)基因檢測(cè)】視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征是英文Retinitis pigmentosa-deafness syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做familial retinal arterial macroaneurysm FRAM RAMSVPS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

視網(wǎng)膜大動(dòng)脈瘤伴瓣膜上肺動(dòng)脈狹窄（RAMSVPS）是一種累及眼部和心臟血管的疾病。該病一般在嬰兒期或兒童期變的明顯。 RAMSVPS損傷視網(wǎng)膜動(dòng)脈。這些動(dòng)脈逐漸發(fā)展成多個(gè)小串珠。最終形成大動(dòng)脈瘤。這些大動(dòng)脈瘤破裂導(dǎo)致出血，擴(kuò)散到眼部其他區(qū)域造成視力喪失。 RAMSVPS患者也會(huì)出現(xiàn)瓣膜上肺動(dòng)脈狹窄，使心臟和肺之間的肺動(dòng)脈瓣變窄?！皊upravalvular”指瓣膜上肺動(dòng)脈狹窄。瓣膜上肺動(dòng)脈狹窄損傷進(jìn)入肺部的血流，血液在肺部獲取氧氣輸送給整個(gè)機(jī)體的細(xì)胞和組織。結(jié)果血液中氧氣較少引發(fā)癥狀和體征，包括呼吸短促，心跳加速，疲勞，面部、腳部或腹部腫脹。

佳學(xué)基因Retinitis pigmentosa-deafness syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

RAMSVPS是一種罕見(jiàn)的疾病。醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中只描述有少數(shù)受影響的個(gè)人和家庭，全部來(lái)自沙特阿拉伯。

Retinitis pigmentosa-deafness syndrome致病鑒定基因解碼

RAMSVPS是由IGFBP7基因突變引起的。該基因編碼了胰島素樣生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白7（IGFBP7）。IGFBP7蛋白在血管內(nèi)皮中是有活性的。它可能有助于阻止BRAF信號(hào)傳導(dǎo)途徑，該途徑涉及到細(xì)胞生長(zhǎng)。致病性IGFBP7基因突變導(dǎo)致異常短的IGFBP7蛋白。沒(méi)有正常功能的IGFBP7蛋白來(lái)阻止BRAF信號(hào)傳導(dǎo)，導(dǎo)致這種信號(hào)傳導(dǎo)增加。不知道這種增加與RAMSVPS中發(fā)生的特定血管異常如何產(chǎn)生關(guān)聯(lián)，或者為什么這些異常局限于眼睛和肺動(dòng)脈。IGFBP7蛋白在身體各部分的正常水平的差異或在不同組織中具有相似功能的其

Retinitis pigmentosa-deafness syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614224 hpo_id:HP:0000007。

視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。

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