【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分Axenfeld-Rieger綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Axenfeld-Rieger綜合征1型是英文Axenfeld-Rieger syndrome type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Axenfeld-Rieger綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺(jué)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Axenfeld-Rieger綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)?
Axenfeld-Rieger綜合征是一種常染色體顯性遺傳形態(tài)發(fā)生障礙,導(dǎo)致眼前段異常發(fā)育,并導(dǎo)致大約50%受影響個(gè)體的青光眼失明(Fitch和Kaback,1978)。系統(tǒng)性異常也有關(guān)聯(lián),包括牙齒發(fā)育不全,臍周皮膚退化失敗,上頜發(fā)育不全(Alkemade,1969)。參見(jiàn)109120,了解一種與部分缺席眼肌,腦積水和骨骼異常相關(guān)的Axenfeld-Rieger綜合征。在一些患有腦血管疾病的患者中也觀察到Axenfeld-Rieger異常,見(jiàn)607595.一種密切相關(guān)的眼部疾病,iridogoniodysgenesis,也可能是由FOXC1和PITX2基因突變引起的;分別見(jiàn)IRID1(601631)和IRID2(137600).Axenfeld-Rieger綜合征的遺傳異質(zhì)性研究表明,第二種Axenfeld-Rieger綜合征定位于染色體13q14(RIEG2; 601499)。 Axenfeld-Rieger綜合征的第三種形式(RIEG3; 602482)是由染色體6p25上FOXC1基因(601090)的突變引起的。臨床特征:尿道下裂;短人;突出的眶上脊; Microcornea;青光眼;無(wú)虹膜; Rieger異常;牙齒發(fā)育不全;生長(zhǎng)激素缺乏癥;肛門(mén)狹窄;陰莖尿道下裂;可變表現(xiàn)力;虹膜發(fā)育不全; Schwalbe異常突出的線; Polycoria。該病臨床表征有:尿道下裂;人中短;眶上脊突出;小角膜;青光眼;無(wú)虹膜;Rieger綜合征;缺牙癥;生長(zhǎng)激素缺乏癥;肛門(mén)狹窄;陰莖型尿道下裂;虹膜發(fā)育不全;Schwalbe異常線;多瞳癥。
佳學(xué)基因Axenfeld-Rieger syndrome type 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Axenfeld-Rieger syndrome type 1致病鑒定基因解碼
Axenfeld-Rieger syndrome type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
Axenfeld-Rieger綜合征1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Axenfeld-Rieger綜合征1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:180500。
如何區(qū)分Axenfeld-Rieger綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)?
基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。
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