【佳學(xué)基因檢測】Axenfeld-Rieger綜合征基因解碼、基因檢測有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Axenfeld-Rieger綜合征是英文Axenfeld-Rieger syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做ARS;Axenfeld and Rieger anomaly
;Axenfeld anomaly
;Axenfeld syndrome
;AXRA
;AXRS
;Rieger anomaly
;Rieger syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Axenfeld-Rieger綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當做Axenfeld-Rieger綜合征基因解碼、基因檢測?
AXenfeld-Rieger綜合征主要是眼睛疾病,雖然它也可能影響身體的其他部分。該病癥的特征在于眼前稱為前段部分的異常。例如,眼睛的著色部分(虹膜)可能較薄或發(fā)育不良。虹膜中心通常有個孔,稱為瞳孔,光通過該孔進入眼睛。患有AXenfeld-Rieger綜合征的人通常出現(xiàn)瞳孔偏離中心(瞳孔矯正)或者虹膜上有其他的孔使看起來像有多個瞳孔(多瞳癥)。這種疾病也可能引起角膜異常,角膜是眼前透明的覆蓋物。大概一半的患者患有青光眼,一種增加眼內(nèi)的壓力的嚴重病癥。當青光眼伴著AXenfeld-Rieger綜合征一同發(fā)生時,它通常發(fā)生在兒童后期或青春期,盡管它可能在嬰兒期發(fā)生。青光眼可引起視力喪失或失明。AXenfeld-Rieger綜合征的體征和癥狀也可影響身體的其他部位。許多患者具有獨特的面部特征,例如眼間距寬(眼距過寬);面中部扁平、鼻梁寬且平;額頭突出。該病癥還與牙齒異常相關(guān),包括異常小的牙齒(小牙)或少于正常牙齒數(shù)量(少牙癥)。有些AXenfeld-Rieger綜合征患者的肚臍有額外的皮膚褶皺(多余的臍周皮膚)。其他不太常見的特征可包括心臟缺陷、陰莖下部尿道裂開(尿道下裂)、肛門變窄(肛門狹窄)和可導(dǎo)致緩慢生長的腦垂體異常。研究人員報道了至少三種類型的AXenfeld-Rieger綜合征。通過其遺傳原因來區(qū)分,編號為1至3。
佳學(xué)基因Axenfeld-Rieger syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
AXenfeld-Rieger綜合征患病率約為1/200,000。
Axenfeld-Rieger syndrome致病鑒定基因解碼
AXenfeld-Rieger綜合征源于至少兩種已知基因PITX2和FOXC1中的突變。PITX2基因突變導(dǎo)致1型,F(xiàn)OXC1基因突變導(dǎo)致3型。與2型相關(guān)的基因可能位于13號染色體上,但尚未鑒定。從PITX2和FOXC1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是轉(zhuǎn)錄因子,這意味著它們附著(結(jié)合)到DNA上并幫助控制其他基因的活性。這些轉(zhuǎn)錄因子在發(fā)育中的眼睛和身體的其它部分中是有活性的。它們似乎在胚胎發(fā)育中發(fā)揮重要作用,特別是眼前節(jié)的形成。在PITX2或FOXC1基因中的突變破壞了正常發(fā)育所需的其它基因的活性。這些基因的調(diào)節(jié)受損引
Axenfeld-Rieger syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種病癥以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。
Axenfeld-Rieger綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Axenfeld-Rieger綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:180500
;hpo_id:HP:0000478。
Axenfeld-Rieger綜合征基因解碼、基因檢測有什么用?
選基因解碼項目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。
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