精神科、神經(jīng)科基因檢測(cè)本文關(guān)鍵詞：內(nèi)化,外化,精神病結(jié)構(gòu),概念化,因子分析法,同型連續(xù)性

Thomas Achenbach 在1966年開(kāi)創(chuàng)性地使用使用因子分析方法來(lái)描繪兒童精神病理學(xué)的內(nèi)化和外化領(lǐng)域， 是發(fā)育精神病理學(xué)領(lǐng)域形成過(guò)程中不可或缺的一部分 ，這一基因解碼方法導(dǎo)致了對(duì)精神疾病分類(lèi)和發(fā)展研究的思考和進(jìn)步。一個(gè)受到廣泛關(guān)注的例子是將內(nèi)化（例如，重度抑郁癥、恐懼癥、廣泛性焦慮癥）和外化（例如，品行障礙、物質(zhì)使用障礙、反社會(huì)人格障礙）結(jié)構(gòu)擴(kuò)展到成人精神病理學(xué)，隨后的研究進(jìn)一步完善對(duì)精神病理學(xué)基礎(chǔ)結(jié)構(gòu)進(jìn)行概念化的模型。值得注意的是，發(fā)育精神病理學(xué)家特別有能力通過(guò)使用縱向研究設(shè)計(jì)來(lái)檢查這些并發(fā)癥發(fā)生的模式，并且通過(guò)這些努力，在確定精神病理學(xué)基礎(chǔ)的風(fēng)險(xiǎn)機(jī)制方面取得了相當(dāng)大的進(jìn)展。

這些努力的一個(gè)重點(diǎn)集中在了解潛在的缺陷如何導(dǎo)致某些癥狀在整個(gè)發(fā)育過(guò)程中持續(xù)存在，這種現(xiàn)象稱(chēng)為同型連續(xù)性。同樣重要的是，潛在的缺陷如何在兒童、青春期、和成年期呈現(xiàn)出不同但相互關(guān)聯(lián)的癥狀，這在《人體基因序列變化與疾病表征》中被稱(chēng)為異型連續(xù)性的現(xiàn)象?！渡窠?jīng)與精神疾病的表現(xiàn)形式》已經(jīng)記錄并描述了內(nèi)化和外化障礙時(shí)表現(xiàn)出的同型和異型連續(xù)性，其中一些最明顯的例子源于對(duì)生命周期內(nèi)持續(xù)外化行為過(guò)程的研究。這些研究表明，一部分表現(xiàn)出多動(dòng)癥癥狀的兒童將繼續(xù)報(bào)告具有臨床意義的癥狀，直至成年。此外，一部分表現(xiàn)出此類(lèi)癥狀的兒童，尤其是那些早發(fā)的兒童，會(huì)出現(xiàn)對(duì)立違抗障礙和品行障礙的癥狀、一種或多種物質(zhì)使用障礙的癥狀，并最終在成年后出現(xiàn)反社會(huì)人格障礙的癥狀。

對(duì)于內(nèi)化障礙，已經(jīng)觀察到類(lèi)似的同型和異型連續(xù)性模式。例如，被診斷患有焦慮癥（例如，分離焦慮癥、社交恐懼癥、廣泛性焦慮癥）的兒童和青少年可能會(huì)在成年期符合此類(lèi)疾病的標(biāo)準(zhǔn)，但并不總是相同，表明同型和異型連續(xù)性模式也是內(nèi)化障礙的特征。值得注意的是，還報(bào)道了跨越內(nèi)化和外化疾病譜的實(shí)質(zhì)性異型連續(xù)性，表明共病機(jī)制可能在精神病理學(xué)的內(nèi)化和外化領(lǐng)域內(nèi)和跨領(lǐng)域運(yùn)作，以影響疾病風(fēng)險(xiǎn)。這導(dǎo)致一些人將隨著時(shí)間的推移出現(xiàn)的外化障礙或內(nèi)化域內(nèi)的連續(xù)性定義為廣泛同型連續(xù)性的反映，并將異型連續(xù)性一詞保留用于跨越內(nèi)化和外化域的可觀察連續(xù)性模式。

正如這些研究表明的那樣，發(fā)育精神病理學(xué)家早就認(rèn)識(shí)到促成這些連續(xù)性模式的機(jī)制可以解釋在疾病之間觀察到的大部分合并癥，重要的是，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)對(duì)這些機(jī)制的全面理解需要他們?cè)诙鄠€(gè)分析水平上進(jìn)行研究。這一觀點(diǎn)源于對(duì)精神疾病病因?qū)W所涉及的基因解碼基因檢測(cè)和環(huán)境影響的相互作用性質(zhì)的認(rèn)識(shí)，這促使了基因解碼強(qiáng)調(diào)在基因信息、生理、神經(jīng)和社會(huì)和行為水平上研究精神疾病的病因?qū)W 。這一觀點(diǎn)現(xiàn)已在心理學(xué)和精神病學(xué)領(lǐng)域得到廣泛承認(rèn)和采用，RDoC 倡議就是證明，該倡議試圖提供一個(gè)框架在不同水平上描述與精神疾病的發(fā)展、病程和治療，從則可以對(duì)相關(guān)的機(jī)制進(jìn)行研究，這使得基因解碼在方法學(xué)上和出發(fā)點(diǎn)及研究網(wǎng)絡(luò)上優(yōu)于基于測(cè)序和數(shù)據(jù)庫(kù)比較的基因檢測(cè)。

佳學(xué)基因通過(guò)不同的文章關(guān)注當(dāng)前用于進(jìn)一步了解精神疾病的共同風(fēng)險(xiǎn)機(jī)制的方法，并揭示如何在分子遺傳水平上促成共病現(xiàn)象的發(fā)生。此級(jí)別的調(diào)查主要由定量遺傳學(xué)研究（例如，家庭、雙胞胎和收養(yǎng)研究）推動(dòng)，這些研究用于估計(jì)特定性狀的遺傳力或兩個(gè)或多個(gè)性狀之間的遺傳相關(guān)性。單變量研究一致表明，精神疾病具有中度至高度可遺傳性（h 2 = 0.30-0.80），而且這些遺傳力估計(jì)值往往會(huì)因多個(gè)發(fā)育過(guò)程而增加。因此，佳學(xué)基因分子遺傳學(xué)家一直有興趣識(shí)別有助于這些遺傳力估計(jì)的個(gè)體遺傳變異，以及這些變異的一部分是否可能導(dǎo)致多種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

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