【佳學基因檢測】重度抑郁癥基因解碼又對基因檢測提出了新指標

重度抑郁癥是否是由基因突變引起的呢？

《神經(jīng)系統(tǒng)異常的基因解碼年度進展》的目標是以一個年度為分析評價指標，不斷總結(jié)更新在基因關(guān)聯(lián)研究中檢測的候選基因及其與抑郁癥（MDD）的關(guān)聯(lián)。基因解碼研究人員從事這項工作的第一個是在國際數(shù)據(jù)庫上搜索2011年1月1日至2021年12月31日發(fā)表的重度抑郁癥相關(guān)研究。在進行大數(shù)據(jù)文獻智能分析時，使用的關(guān)鍵詞標簽有：“重度抑郁癥”、“重度抑郁病”和“候選基因”、“重度抑郁癥”或“重度抑郁病”和“多態(tài)性”?；蚪獯a研究時，將重點放在數(shù)據(jù)產(chǎn)生偏差的可能性，審核研究結(jié)果之間產(chǎn)生差異的因素。在對同行評議的文獻進行歸納總后，基因解碼利用其特有的候選基因功能分析法及基因本體分析途徑，對所得到的基因列表進行生理功能相關(guān)性分析。重度抑郁癥基因解碼功能分析表明：本次重度抑郁的基因解碼分析中共納入了141項經(jīng)過同行評議的研究。其中的86項研究揭示了85個基因中的172個基因位點的人群多態(tài)性與重度抑郁癥的發(fā)生有顯著性關(guān)系，其統(tǒng)計參數(shù)中的p<0.05，證實了其高效性。有13個位點的相關(guān)性至少被兩個研究所重復。有18個基因的多態(tài)性與重度抑郁癥關(guān)聯(lián)分析在此之前的分析得到發(fā)現(xiàn)，在本次分析中得到證實。與目前大多數(shù)基因檢測所存在的缺陷相對應(yīng)，大多數(shù)重度抑郁癥的關(guān)聯(lián)研究（68.79%）即沒有使用功能分析，也沒有進行基因的功能描述。從基因解碼的角度來講，這可能可能會影響其結(jié)果的顯著性。近三分之一的研究（N=54）是在中國漢族人群中進行的。根據(jù)這次國際重度抑郁癥與基因的關(guān)系研究表明，由于大多數(shù)研究缺乏基因解碼技術(shù)支撐，基因與抑郁癥之間聯(lián)系的數(shù)據(jù)仍然不足。即使報告了基因與重度抑郁癥之間的關(guān)系，但大多數(shù)研究結(jié)果統(tǒng)計學證據(jù)不強。研究樣本很小，大多數(shù)基因多態(tài)性僅在一項研究中得到證實。在神經(jīng)、精神系統(tǒng)異常領(lǐng)域，需要有更大的研究樣本以證實或者是強化基因與重度抑郁癥之間的關(guān)系，從而對更多的基因與重度抑郁癥之間的關(guān)系的隨機性質(zhì)和因果關(guān)系進行辨別。
 

為什么要開展重度抑郁癥的基因解碼，促進基因檢測更正確？

《神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因分析》指出，重度抑郁癥（MDD）是一種常見的精神疾病，發(fā)病率和死亡率都很高。重度抑郁癥會導致嚴重的心理、生理和社會傷害。它會導致患者遭受巨大痛苦，在工作、學校和家庭中表現(xiàn)不佳。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的數(shù)據(jù)，在全球范圍內(nèi)，估計有超過2.64億人患有抑郁癥。世衛(wèi)組織稱抑郁癥是全球范圍內(nèi)導致殘疾的第一因素（2015年致殘率是7.5%）。隨著人口增長和老齡化，郁癥病例使醫(yī)療系統(tǒng)負擔過重，需要優(yōu)化資源。顯然，需要確定可用于選擇重度抑郁癥高風險個體的指標，以便在臨床實踐中對患者進行照料。通過基因分析識別重度抑郁癥的風險突變位點，可以增加臨床醫(yī)療機構(gòu)對重度抑郁癥的發(fā)生如何發(fā)生的理解，可以改善預防，開發(fā)新的更有效的療法。
 

基因解碼對重度抑郁癥的發(fā)生原因是怎樣認識的？

《重癥抑郁癥的大數(shù)據(jù)分析》獲得 了抑郁癥的流行病學及其各種癥狀，而且均已記錄進入《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，但臨床上對重度抑郁癥的病因和病理生理學的理解仍處于初級階段。眾所周知，抑郁癥是社會、心理和生物因素復雜的相互作用的結(jié)果?；蚪獯a通過重度抑郁癥的家族聚集性、同卵雙胞胎和異卵雙胞胎的成長與發(fā)病情況比對、收養(yǎng)關(guān)系對疾病發(fā)生的影響的研究表明，遺傳因素也就是基因信息對重度抑郁癥有顯著影響。例如，對雙胞胎研究數(shù)據(jù)的薈萃分析顯示，抑郁癥的總體遺傳率為37%，家庭研究數(shù)據(jù)顯示，抑郁癥患者一級子女患抑郁癥的風險增加了兩到三倍。而攜帶有特定致病基因的患者，遺傳可能是百分之百的。更多的基因檢測與臨床觀察，可以將不同基因的遺傳性區(qū)分研究得更為清楚。重度抑郁癥是一種復雜的基因疾病。但目前只有少數(shù)基因被證明與重度抑郁癥發(fā)展風險有關(guān)。需要對臨床醫(yī)生和社會群體進行普及，以加深、拓展我們對重度抑郁癥的認識，并促進預防和治療。

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