【佳學基因檢測】需要多長時間可以拿遺傳性感覺神經(jīng)?、馎型基因解碼、基因檢測報告？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

遺傳性感覺神經(jīng)?、馎型是英文hereditary sensory neuropathy type IA的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital insensitivity to pain；congenital sensory neuropathy with selective loss of small myelinated fibers；hereditary sensory and autonomic neuropathy, type 5；HSAN type V；HSAN V；HSAN5;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止遺傳性感覺神經(jīng)病ⅠA型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病 腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做遺傳性感覺神經(jīng)?、馎型基因解碼、基因檢測？

遺傳性感覺和自主神經(jīng)病V型（HSAN5）是一種主要影響感覺神經(jīng)細胞（感覺神經(jīng)元）的疾病，感覺神經(jīng)細胞可以傳輸諸如痛覺、溫覺和觸覺的信號。這些感覺在HSAN5患者中受到損傷。 HSAN5的體征和癥狀出現(xiàn)較早，一般在出生時或嬰兒期。HSAN5患者失去痛覺或感覺熱和冷的能力。HSAN5患者深部疼痛感知能力尤其受累，深部疼痛來自骨骼、韌帶、肌肉的損傷。因為無法感到深部疼痛，患者遭受反復(fù)性嚴重的損傷，如骨折和未注意的關(guān)節(jié)損傷。反復(fù)創(chuàng)傷導(dǎo)致Charcot關(guān)節(jié)，即骨和組織周圍關(guān)節(jié)受到破壞。

佳學基因hereditary sensory neuropathy type IA基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

HSAN5是非常罕見的。只有少數(shù)具有該病癥的人被確診。

hereditary sensory neuropathy type IA致病鑒定基因解碼

NGF基因突變導(dǎo)致HSAN5。 NGF基因編碼神經(jīng)生長因子β（NGFβ），在感覺神經(jīng)元的神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）的發(fā)育和存活中十分重要。 NGFβ蛋白通過附著（結(jié)合）神經(jīng)元表面上的受體而發(fā)揮功能。 NGFβ蛋白與受體結(jié)合后將信號傳遞至細胞，調(diào)節(jié)細胞生長分化，阻斷細胞啟動自我毀壞（細胞凋亡）過程的信號。 此外，NGFβ信號在疼痛感中發(fā)揮作用。 NGF基因的突變導(dǎo)致產(chǎn)生的蛋白質(zhì)不能結(jié)合受體并且不能正確傳遞信號。 沒有適當?shù)男盘杺鲗?dǎo)，神經(jīng)元對死亡和疼痛的感知發(fā)生改變，導(dǎo)致HSAN5的人不能感覺到疼痛。

hereditary sensory neuropathy type IA基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病是常染色體隱性遺傳，這意味著每個細胞中基因的兩個拷貝都發(fā)生突變才會發(fā)展該病。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

遺傳性感覺神經(jīng)病ⅠA型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性感覺神經(jīng)病ⅠA型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:608654 hpo_id:HP:0000007。

需要多長時間可以拿遺傳性感覺神經(jīng)?、馎型基因解碼、基因檢測報告？

不管佳學基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構(gòu)更快一些。佳學基因可以通過網(wǎng)上查詢的方式獲得報告，將報告的時間進一步縮短。

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