【佳學(xué)基因檢測】做遺傳性感覺和自主神經(jīng)病V型基因解碼、基因檢測需要多長時間？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

遺傳性感覺和自主神經(jīng)病V型是英文hereditary sensory and autonomic neuropathy type V的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital sensory neuropathy；hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2；HSAN type II；HSAN2；HSAN2A；HSAN2B；HSANII；HSN type II；Morvan disease;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止遺傳性感覺和自主神經(jīng)病V型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病 腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遺傳性感覺和自主神經(jīng)病V型基因解碼、基因檢測？

遺傳性感覺和自主神經(jīng)病II型（HSAN2）是一種主要影響感覺神經(jīng)細(xì)胞（感覺神經(jīng)元）的疾病，感覺神經(jīng)細(xì)胞可以傳輸諸如痛覺、溫覺和觸覺的信號。這些感覺在HSAN2患者中受到損傷。在患者中，該病可能會引起輕微的自主神經(jīng)系統(tǒng)異常，自主神經(jīng)控制不自主的身體功能如心率、消化和呼吸。HSAN2患者的體征和癥狀通常始于嬰兒期或幼兒期。 HSAN2的先進(jìn)癥狀是手腳麻木。不久后，患者失去痛覺或溫覺。HSAN2患者經(jīng)常出現(xiàn)手和腳部潰瘍。由于患者感受不到疼痛，他們可能不會及時就醫(yī)。如果不進(jìn)行治療，潰瘍可能感染，并導(dǎo)致受累區(qū)域截肢。HSAN2患者經(jīng)常出現(xiàn)意外自傷，通常有咬舌頭、嘴唇、手指。這些損傷可能導(dǎo)致受損區(qū)域自發(fā)斷離?；颊呤帧⒛_、四肢和關(guān)節(jié)經(jīng)常出現(xiàn)損傷和骨折，因為感覺不到疼痛，所以沒有接受治療。反復(fù)損傷可導(dǎo)致Charcot關(guān)節(jié)，即骨和組織周圍關(guān)節(jié)受到破壞。 HSAN2對自主神經(jīng)系統(tǒng)的影響比較大。患兒出現(xiàn)吸吮困難，引發(fā)進(jìn)食困難。HSAN2患者可能出現(xiàn)呼吸減慢或暫停（窒息）。消化問題如胃酸倒流進(jìn)入食道（胃食管反流）。慢眨眼或嘔吐反射。當(dāng)醫(yī)生用錘子輕敲膝蓋測試反射反應(yīng)時可以發(fā)現(xiàn)患者深部肌腱反射較弱。 有些患者喪失了舌尖上的一種味蕾，即舌菌狀乳頭。削弱了味覺。

佳學(xué)基因hereditary sensory and autonomic neuropathy type V基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

遺傳性感覺和自主神經(jīng)病II型（HSAN2）是一種罕見病，患病率未知。

hereditary sensory and autonomic neuropathy type V致病鑒定基因解碼

有兩種類型的HSAN2——HSAN2A和HSAN2B，各自由不同基因突變引起。 HSAN2A由WNK1基因突變引起，HSAN2B由FAM134B基因突變引起。盡管涉及兩個不同的基因，但是HSAN2A和HSAN2B的體征和癥狀是相同的。WNK1基因編碼了WNK1蛋白的多個版本（同種型）。 HSAN2A由影響稱為WNK1/HSN2蛋白的特定同種型的突變引起。這種蛋白質(zhì)存在于神經(jīng)系統(tǒng)的細(xì)胞中，包括傳遞疼痛，溫度和觸覺的神經(jīng)細(xì)胞（感覺神經(jīng)元）。 HSAN2A中涉及的突變導(dǎo)致異常短的WNK1/HSN2蛋白。雖然這種

hereditary sensory and autonomic neuropathy type V基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

遺傳性感覺和自主神經(jīng)病V型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性感覺和自主神經(jīng)病V型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:201300 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hsan2/。

做遺傳性感覺和自主神經(jīng)病V型基因解碼、基因檢測需要多長時間？

不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速，都要及時進(jìn)行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。

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