【佳學基因檢測】做脊髓性肌萎縮癥jokela型基因解碼、基因檢測需要多長時間？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

脊髓性肌萎縮癥jokela型是英文Spinal muscular atrophy, jokela type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止脊髓性肌萎縮癥jokela型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應當做脊髓性肌萎縮癥jokela型基因解碼、基因檢測？

Jokela型脊髓性肌萎縮癥（SMAJ）是一種常染色體顯性遺傳性下運動神經(jīng)元疾病，其特征在于成人發(fā)作的肌肉痙攣和影響上肢和下肢近端和遠端肌肉的肌束。這種疾病是緩慢進展的，導致生命后期的虛弱和輕度肌肉萎縮（Jokela等，2011摘要）。臨床特征：低反射;反射消失;震顫; Pes cavus;槌狀腳趾;行走困難;肌束震顫;脊柱肌肉萎縮。該病臨床表征有：腱反射減弱；神經(jīng)反射消失；震顫；高弓足；槌狀趾；行走困難；肌束震顫；脊肌萎縮。

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常染色體顯性

脊髓性肌萎縮癥jokela型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊髓性肌萎縮癥jokela型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615048。

做脊髓性肌萎縮癥jokela型基因解碼、基因檢測需要多長時間？

不管佳學基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構(gòu)更快一些。

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