【佳學(xué)基因】達(dá)農(nóng)病基因解碼、基因檢測(Danon Disease)的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

達(dá)農(nóng)病基因檢測是對英文疾病為Danon disease的遺傳病、罕見病的基于基因序列的解釋。這一疾病又叫做Glycogen storage disease type 2B、Glycogen storage disease type IIb、Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase。 因此達(dá)農(nóng)病基因檢測又叫做糖原貯積病 2B 型基因分析、糖原貯積病 IIb 型基因測試、酸性麥芽糖酶正常的溶酶體糖原貯積病遺傳測試。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止溶酶體儲積癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心臟血管疾病、智力天賦基因檢測相關(guān)基因。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做達(dá)農(nóng)病基因解碼、基因檢測？

達(dá)農(nóng)病是一種以心肌衰弱心肌病）、用于運動的肌肉減弱，稱為骨骼?。〔。?、 和智力障礙為特征的疾病。 患有達(dá)農(nóng)病的男性通常比女性更早發(fā)病并且受到的影響更嚴(yán)重。 大多數(shù)受影響的男性的體征和癥狀開始于童年或青春期，而大多數(shù)受影響的女性則開始于成年早期。 受影響的男性平均可活到 19 歲，而受影響的女性平均可活到 34 歲。心肌病是達(dá)農(nóng)病最常見的癥狀，發(fā)生在所有患有此病的男性身上。 大多數(shù)受影響的男性患有肥厚性心肌病，患者心肌增厚，可能使心臟更難泵血。 其他受影響的男性患有擴(kuò)張型心肌病，這是一種削弱和擴(kuò)大心臟的疾病，阻止它有效地泵血。 一些患有肥厚型心肌病的受累男性后來發(fā)展為擴(kuò)張型心肌病。 任何一種心肌病都可能導(dǎo)致心力衰竭和過早死亡。 大多數(shù)患有達(dá)農(nóng)病的女性也會患上心肌?。?在具有此特征的女性中，大約一半患有肥厚型心肌病，另一半患有擴(kuò)張型心肌病。受影響的人可能有其他與心臟相關(guān)的體征和癥狀，包括胸部顫動或砰砰的感覺（心悸）、心跳異常（心律失常）或胸痛。 許多受影響的個體存在控制心跳的電信號異常（傳導(dǎo)異常）。 患有達(dá)農(nóng)病的人通常會受到稱為心臟預(yù)激的特定傳導(dǎo)異常的影響。 在達(dá)農(nóng)病患者中最常見的心臟預(yù)激類型稱為沃爾夫-帕金森-懷特綜合征模式。骨骼肌病發(fā)生在大多數(shù)患有達(dá)農(nóng)病的男性和大約一半受影響的女性中。 無力通常發(fā)生在上臂、肩部、頸部和大腿上部的肌肉中。 許多患有達(dá)農(nóng)病的男性血液中一種叫做肌酸激酶的酶水平升高，這通常表明肌肉疾病。大多數(shù)患有達(dá)農(nóng)病的男性，但只有一小部分受影響的女性，有智力障礙。 如果存在，殘疾通常是輕微的。除了這三個特征之外，還可能有其他癥狀和體征。 一些受影響的人患有胃腸道疾病、呼吸問題或視力異常。

佳學(xué)基因達(dá)農(nóng)病Danon disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Danon 病是一種罕見病。佳學(xué)基因檢測的大數(shù)據(jù)嘗不足以給出可信的發(fā)病率分析。
 

達(dá)農(nóng)病Danon disease致病鑒定基因解碼

根據(jù)《心臟疾病發(fā)發(fā)病原因及其基因檢測》，達(dá)農(nóng)病的發(fā)病原因之一是在 L**P2 基因中存在致病性突變。L**P2 基因提供了制造一種稱為溶酶體相關(guān)膜蛋白 2 (L**P-2) 的蛋白質(zhì)的DNA信息。顧名思義，這種蛋白質(zhì)存在于稱為溶酶體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)的膜中。 溶酶體是細(xì)胞中消化和回收物質(zhì)的腔室結(jié)構(gòu)。 L**P-2 蛋白在溶酶體中的作用是佳學(xué)基因解碼研究的課題之一。 一些研究人員認(rèn)為 L**P-2 蛋白可能有助于將細(xì)胞物質(zhì)或消化酶轉(zhuǎn)運到溶酶體中。 將細(xì)胞物質(zhì)運輸?shù)饺苊阁w中需要形成稱為自噬泡（或自噬體）的細(xì)胞結(jié)構(gòu)，然后附著（融合）到溶酶體上。 L**P-2蛋白可能參與自噬泡與溶酶體的融合。LAMP2 基因突變使得患者體內(nèi)產(chǎn)生極少或不產(chǎn)生 L**P-2 蛋白，這可能會損害將細(xì)胞物質(zhì)轉(zhuǎn)運至溶酶體的過程。 佳學(xué)基因解碼表明，在沒有 L**P-2 蛋白的細(xì)胞中，自噬泡和溶酶體之間的融合發(fā)生得更慢，這可能導(dǎo)致自噬泡的積累。 達(dá)農(nóng)病患者的肌肉細(xì)胞中存在異常大量的自噬泡。 這種積累可能導(dǎo)致肌肉細(xì)胞破裂，導(dǎo)致達(dá)農(nóng)病中出現(xiàn)的肌肉無力。

 

達(dá)農(nóng)病Danon disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

根據(jù)《基因檢測如何阻斷罕見病的遺傳》，達(dá)農(nóng)病以 X 連鎖顯性模式遺傳。 導(dǎo)致達(dá)農(nóng)病發(fā)生的相關(guān)的基因位于 X 染色體上，它是兩條性染色體之一。 在女性（有兩條 X 染色體）中，每個細(xì)胞中兩個基因拷貝之一的突變足以引起這種疾病。 在男性（只有一條 X 染色體）中，每個細(xì)胞中唯一的基因拷貝發(fā)生突變會導(dǎo)致這種疾病。 在大多數(shù)情況下，男性比女性會有更嚴(yán)重的疾病癥狀。 X連鎖遺傳的一個特點是父親不能將X連鎖特征傳給兒子。
 

達(dá)農(nóng)病Danon disease的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，溶酶體儲積癥的數(shù)據(jù)庫代碼:

Disease Ontology  DOID:0050437 OMIM®  300257 MeSH  D052120 NCIt  C84735 SNOMED-CT  419097006 ICD10 via Orphanet  E74.0

UMLS via Orphanet  C0878677 Orphanet  ORPHA34587 MedGen  C0878677 SNOMED-CT via HPO  102594003 186611004 195021004 EFO  EFO_1001333 UMLS  C0878677

 

溶酶體儲積癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。

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