国产乱伦一区二区三区_日韩欧美视频在线一区二区_肉片无遮挡在线观看视频_日韩中文字幕免费播放_美女高潮潮喷出白浆视频_精品黑人AV免费观看_香蕉要视频 AB片_国产自产21区丝袜_日韩无码中文字幕的_午夜黄色视频毛片

佳學(xué)基因遺傳病基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測(cè)就找佳學(xué)基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實(shí)現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因正確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測(cè)基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險(xiǎn)基因哪里測(cè),佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 檢測(cè)產(chǎn)品 > 遺傳病 > 染色體檢測(cè) >

【佳學(xué)基因檢測(cè)】3q29微缺失綜合征基因解碼基因檢測(cè)

【佳學(xué)基因檢測(cè)】3q29微缺失綜合征基因解碼基因檢測(cè) 遺傳病基因檢測(cè)導(dǎo)讀: 3q29微缺失綜合征是對(duì)英文疾病名稱為3q29 microdeletion syndrome的疾病所從事的基于基因突變的所做出的臨床醫(yī)學(xué)檢測(cè)。

佳學(xué)基因檢測(cè)】3q29微缺失綜合征基因解碼基因檢測(cè)

遺傳病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

3q29微缺失綜合征是對(duì)英文疾病名稱為3q29 microdeletion syndrome的疾病所從事的基于基因突變的所做出的臨床醫(yī)學(xué)檢測(cè)。3q29微缺失綜合征的英文名稱還包括3q subtelomere deletion syndrome、3q29 deletion syndrome、3q29 recurrent deletion、Chromosome 3q29 deletion syndrome、Microdeletion 3q29 syndrome、Monosomy 3q29。因此,3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)項(xiàng)目的名稱也可能是3q亞端粒缺失綜合征基因分析、3q29缺失綜合征基因測(cè)試、3q29反復(fù)性缺失遺傳性分析、染色體3q29缺失綜合征分子診斷、微缺失3q29綜合征染色體檢測(cè)、單體 3q29遺傳學(xué)分析。

什么樣的應(yīng)當(dāng)做3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)?

3q29微小缺失綜合癥(也稱為3q29刪除綜合癥)是一種由于每個(gè)細(xì)胞中染色體3的一小段缺失而導(dǎo)致的疾病。該缺失發(fā)生在染色體長(zhǎng)臂(q)上的一個(gè)位置,稱為q29。

與3q29微小缺失綜合癥相關(guān)的特征差異很大。一些患有這種染色體變化的人沒有或僅有非常輕微的相關(guān)體征和癥狀,而在家庭成員被診斷后僅通過基因測(cè)試才會(huì)發(fā)現(xiàn)缺失。然而,大多數(shù)攜帶3q29微小缺失的人具有發(fā)育遲緩(特別是言語(yǔ)發(fā)育遲緩)和輕度或中度智力障礙。他們還具有行為或精神障礙的風(fēng)險(xiǎn)增加,包括影響社交互動(dòng)和溝通的自閉癥譜系障礙、焦慮、雙相障礙和精神分裂癥。

3q29微小缺失綜合癥的嬰兒通常有喂養(yǎng)困難,并且體重增長(zhǎng)緩慢(被描述為生長(zhǎng)不良)。還可能出現(xiàn)肌肉張力不足(低肌張力)、反復(fù)性中耳炎、異常的小頭(小頭癥)以及皮膚和眼球白部發(fā)黃(黃疸)。一些受影響的嬰兒出生時(shí)患有心臟缺陷,最常見的是兩個(gè)主要?jiǎng)用}之間的異常連接,稱為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉(PDA)。

3q29微小缺失綜合癥的其他可能特征包括胃腸道疾病,如胃酸反流(胃內(nèi)容物酸性回流到食道)以及牙齒異常。還可能存在一種微妙的典型面部特征,包括狹長(zhǎng)的臉、鼻子和上唇之間的狹窄空間(短口溝)、高鼻梁和大耳朵。

3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

3q29微缺失綜合征似乎非常罕見。根據(jù)佳學(xué)基因的3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析,該疾病在該人群中的發(fā)病率估計(jì)為30,000至40,000人中的1人。目前佳學(xué)基因《人體基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)共收錄了約75個(gè)病例。

3q29微缺失綜合征的致病基因鑒定基因解碼:基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù)

大多數(shù)患有3q29微缺失綜合征的人缺失染色體3的q29位置約1.6百萬個(gè)DNA堿基對(duì),即1.6兆堿基對(duì)。這種缺失影響每個(gè)細(xì)胞中染色體3的兩個(gè)拷貝中的一個(gè)。

被刪除的片段被短的、重復(fù)的DNA序列所包圍,這使其在細(xì)胞分裂期間容易發(fā)生重組。這種重組可能導(dǎo)致在3q29缺失或增加DNA的情況。(多余的這個(gè)片段會(huì)引起另一種稱為3q29微重復(fù)綜合征的疾病。)

在患有3q29微缺失綜合征的人中,最常被刪除的染色體片段含有約20個(gè)基因。其中一些基因被認(rèn)為參與大腦發(fā)育。然而,目前還不清楚具體哪些基因被刪除與3q29微缺失綜合征的癥狀有關(guān)。也不清楚為什么某些患有3q29缺失的人沒有相關(guān)的健康問題??赡茉?q29區(qū)域外的基因變化也會(huì)影響這種疾病的特征。

3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

 

Disease Ontology DOID:0060419
OMIM®  609425
MeSH  C567184
ICD10 via Orphanet  Q93.5
UMLS via Orphanet  C2674949
Orphanet  ORPHA65286
MedGen  C2674949
UMLS C2674949

3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)如何幫助后供及二胎

這種疾病具有常染色體顯性遺傳模式,這意味著每個(gè)細(xì)胞中的一份染色體3上發(fā)生了刪除。

大多數(shù)3q29微缺失綜合征的病例是由新的(de novo)染色體變化引起的,發(fā)生在沒有這種缺失病史的人群中。較少見的情況是,患者從父母那里繼承了該缺失。父母可能沒有與缺失有關(guān)的任何癥狀,或癥狀可能很輕微。

佳學(xué)基因3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)病例分享

病例描述

一名28個(gè)月大的男性患者因言語(yǔ)發(fā)育延遲的問題被帶到了兒童和青少年精神病學(xué)診所。他有輕微的畸形癥狀。他對(duì)聲音很敏感,經(jīng)常捂住耳朵。由于嚴(yán)重的肺動(dòng)脈瓣狹窄,他在出生后28天進(jìn)行了氣球擴(kuò)張術(shù)。盡管核型是正常的,在比較基因組雜交分析(aCGH)中檢測(cè)到了長(zhǎng)臂染色體3上的拷貝損失(arr[hg19] 3q29[196,209,689-197,601,344]x1),該區(qū)域包含大約1.4 Mb,攜帶30個(gè)基因。被診斷為3q29微缺失綜合征的患者家族接受了遺傳咨詢。

基因檢測(cè)應(yīng)用體會(huì):

該病例中,佳學(xué)基因檢測(cè)收集了一例伴有全身發(fā)育遲緩(GDD)、畸形面容、聽覺過敏、脊柱側(cè)彎和嚴(yán)重肺動(dòng)脈瓣狹窄的3q29微缺失綜合癥患者。對(duì)于存在發(fā)育遲緩和先天性心臟病(CHD)且原因未知的患者進(jìn)行遺傳分析,可以避免遺漏這些罕見疾病,并且報(bào)道的病例可以更好地描述這些疾病的特征。3q29微小缺失綜合癥(OMIM 609425)于2005年新穎描述,是一種罕見的拷貝數(shù)變異(CNV),伴隨著各種神經(jīng)發(fā)育和精神障礙問題。由于其新的定義和罕見性,該綜合癥的表型特征會(huì)出現(xiàn)多種變化形式。面部形態(tài)異常、肌肉骨骼異常、心血管異常、胃腸道異常和牙齒異常等都可能出現(xiàn)。

3q29微缺失綜合征基因檢測(cè)所采用的樣本形式

佳學(xué)基因?qū)?q29微缺失做為一個(gè)常規(guī)基因檢測(cè)項(xiàng)目,檢測(cè)可以采用口腔粘膜,也可以采用抗凝靜脈血。具體檢測(cè)中是否有免費(fèi)的收費(fèi)項(xiàng)目需要咨詢:4001601189。 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(1)
100%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請(qǐng)自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動(dòng)的言論。
評(píng)價(jià):
表情:
用戶名: 驗(yàn)證碼: 點(diǎn)擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司所有 京ICP備16057506號(hào)-1;鄂ICP備2021017120號(hào)-1

設(shè)計(jì)制作 基因解碼基因檢測(cè)信息技術(shù)部