【佳學(xué)基因檢測】染色體核型分析基因檢測的技術(shù)及應(yīng)用進(jìn)展

基因檢測導(dǎo)讀：

染色體核型分析分析是佳學(xué)基因系列檢測技術(shù)中用于分析染色體的結(jié)構(gòu)突變的專用方法體系。通過特殊設(shè)計(jì)的流程和基因檢測試劑，佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室可以獲取受檢者染色體的結(jié)構(gòu)變化，包括染色體整條數(shù)目的增加和減少。根據(jù)《人體基因序列變化及其影響》，可以導(dǎo)致人體疾病及表征出現(xiàn)的染色體異常主要是畸變和染色體多態(tài)性。染色體畸變指的是人23對染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)等發(fā)生各種變化，如數(shù)目方面的出現(xiàn)染色體數(shù)目增多、減少、出現(xiàn)三倍體等；或如結(jié)構(gòu)方面的染色體某些片段出現(xiàn)缺失、易位、倒位、插入、重復(fù)等。

佳學(xué)基因使用的技術(shù)介紹

1、高精度染色體做圖技術(shù)

高精度染色體做圖技術(shù)是對染色體芯片分析技術(shù)（CMA）的升級換代，它在高密度SNP分型的基礎(chǔ)上曾加了染色體特征性位點(diǎn)標(biāo)記技術(shù)和染色體片段基因信息解碼技術(shù)。高精度染色體做圖技術(shù)屬于新一代“分子核型分析”，是一種高分辨率全基因組拷貝數(shù)變異分析技術(shù)。與傳統(tǒng)的染色體分析檢測技術(shù)相比，該技術(shù)具有不需培養(yǎng)、實(shí)驗(yàn)過程短、中等自動化、高分辨率的特點(diǎn)。根據(jù)不同芯片類型，最高分辨率可檢出高達(dá)1kb的基因組不平衡微小片段重復(fù)或缺失?，F(xiàn)在已有多個國外文獻(xiàn)指南建議將CMA檢測作為產(chǎn)前診斷各種B超異常、發(fā)育遲緩，產(chǎn)后發(fā)育遲緩、智力障礙、多發(fā)畸形以及其他畸形異常的推薦遺傳手段。

2、細(xì)胞培養(yǎng)顯帶技術(shù)

染色體是細(xì)胞分裂期高度凝集的 DNA 蛋白質(zhì)纖維，是間期染色質(zhì)結(jié)構(gòu)緊密盤繞折疊的結(jié)果。核型是指一個體細(xì)胞內(nèi)的全部染色體按其大小、形態(tài)特征排列起來構(gòu)成的圖像。將待檢細(xì)胞進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)結(jié)構(gòu)分析，確定其核型是否與正常核型一致，稱為核型分析。染色體核型分析，是遺傳學(xué)科學(xué)研究和輔助臨床診斷的重要手段之一，是分析染色體易位、缺失，診斷各種遺傳病變的關(guān)鍵指標(biāo)。 染色體核型分析實(shí)驗(yàn)是選擇增殖旺盛期的細(xì)胞進(jìn)行秋水仙素處理，使細(xì)胞分裂停止在中期，以獲得足夠量的分裂期細(xì)胞，經(jīng)低滲、固定、制片、染色，在顯微鏡下觀察。制備的染色體標(biāo)本，未經(jīng)特殊處理，直接染色后鏡下觀察進(jìn)行核型分析的過程稱為染色體非顯帶核型分析。染色體顯帶核型分析則是染色體標(biāo)本經(jīng)顯帶技術(shù)處理，使染色體沿縱軸上顯示出一定數(shù)量的、著色程度不同的、寬窄不等的明暗相間的帶紋。每條染色體都有獨(dú)特而恒定的帶紋，主要取決于 DNA、蛋白質(zhì)及染料三者的相互作用。顯帶技術(shù)不同，染色體上顯示出的帶紋也不同。染色體顯帶技術(shù)包括 G 顯帶、Q 顯帶、R 顯帶和 C 顯帶等。G 顯帶技術(shù)是將染色體標(biāo)本經(jīng)胰蛋白酶消化后，再以吉姆薩（Giemsa）染色而顯帶。其所顯示的染色體帶紋清晰，普通顯微鏡下可以分辨，標(biāo)本可長期保存，因此被廣泛應(yīng)用。

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