【佳學基因檢測】10q26缺失綜合征基因檢測10q26 deletion syndrome

遺傳病、罕見病基因檢測導讀：

10q26缺失綜合征基因檢測是只由少數(shù)有資質(zhì)的基因檢測機構從染色體水平上分析基因突變查找病因的一種后代健康解決方案。與常見基因檢測不同的是，該基因檢測需要采用染色體結構完整性分析技術，有時統(tǒng)稱為染色體檢測。10q26缺失綜合征基因檢測過時的技術是采用細胞遺傳學的方法檢測。而新的更為正確和高通量的檢測方法是高密度基因芯片方法。采用該方法進行檢測，檢測結果的重復性高。大多數(shù)患者是在疾病出現(xiàn)后進行10q26缺失綜合征基因檢測，這時候的檢測只起到的作用是明確 病因，輔助診斷并進行正確治療?；驒z測行業(yè)的資深人士建議夫妻孕前、結婚前進行10q26缺失綜合征基因檢測可以避免后代出現(xiàn)這一疾病。如果家族中已經(jīng)有人得過這一疾病，采10q26缺失綜合征基因檢測夫妻懷孕前基因檢測可以阻斷這一疾病的遺傳。
 

10q26缺失綜合征基因檢測的基他項目名稱

經(jīng)過技術指標和檢測路徑分析，以下列表中的基因檢測項目名稱實際是檢測分析的是一種疾病。但由于不同檢測機構的分析和質(zhì)控標準，同一疾病名稱并不能高效相同的質(zhì)量。

什么樣的人應當做10q26缺失綜合征基因檢測？

10q26 缺失綜合征是由每個細胞中一小段 10 號染色體丟失（缺失）引起的病癥。缺失發(fā)生在染色體的長 (q) 臂上被命名為 10q26 的位置。

10q26 缺失綜合征的體征和癥狀差異很大，即使在同一家庭的受影響成員中也是如此。與這種染色體變化相關的更常見特征包括獨特的面部特征、輕度至中度智力障礙、生長問題和發(fā)育遲緩?；加?10q26 缺失綜合征的人通常語言和運動技能（如坐、爬和走）發(fā)育遲緩。有些人終生言語有限。受影響的人可能會出現(xiàn)癲癇發(fā)作、注意力缺陷/多動障礙 (ADHD)、沖動控制能力差（沖動），或表現(xiàn)出影響交流和社交互動的自閉癥行為。

10q26 缺失綜合征患者具有一系列面部特征，但并非所有患者都具有這些特征。 10q26 缺失綜合征患者的面部特征可能包括突出或鷹嘴鼻、寬鼻梁、小下巴（小頜畸形）、位置低的畸形耳朵、薄上唇和異常小的頭部（小頭畸形）。許多患者的眼睛間距很大（遠距眼距），看向不同的方向（斜視）。一些患有這種疾病的人脖子短，皮膚褶皺多（蹼頸）。

10q26 缺失綜合征可能會出現(xiàn)不太常見的體征和癥狀。骨骼問題包括向一側彎曲的脊柱（脊柱側彎）、肘部或其他關節(jié)的活動受限，或彎曲的第五指和腳趾（彎曲指）。患者或者是基因突變攜帶者也可能在出生前后出現(xiàn)緩慢生長?；加羞@種疾病的男性可能有生殖器異常，例如小陰莖（小陰莖）、睪丸未降（隱睪癥）或陰莖下方的尿道開口（尿道下裂）。部分 10q26 缺失綜合征患者存在腎臟異常、心臟缺陷、呼吸問題、反復感染或聽力或視力問題。
 

10q26缺失綜合征基因檢測可用于區(qū)分多種疾病的發(fā)病原因

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